Beyinden ve omurilikten tüm kaslara sinyal gönderen sinirler form olarak heterojen periferik nöropati grubundan olan CMT nadir bir hastalık olarak görülmektedir. Çevresel sinirlere (periferik sinirler) zarar vererek kalıtımsal olarak görülmektedir. Literatürdeki ilk tanımı Friedreich veya Eichhorst tarafından 1873’te ortaya çıktığı bilinmektedir. Daha da geriye gidilecek olursa Jean Martin Charcot 1825-1893 olarak veriler bulunabilmektedir.

          Alt ekstremite distal zayıflığı ve atrofi ile karakterize olan ve yavaş ilerleyen çevresel sinirleri etkileyen duyusal bozukluktur, ayrıca üst ektremiteyi de distal olarak etkileyebilir. CMT’nin sınıflandırılması klinik, nörofizyolojik ve genetik değerlendirmelere göre çeşitlilik göstermektedir.

CMT'nin temel özellikleri, duyusal-motor nöropatiyi yansıtan, düşük motor nöron tipi motor eksikliklerin ve duyusal belirti ve semptomların bir kombinasyonudur. Arefleksi ile birlikte parezi ve kas atrofisi gelişir, ancak hastaların bir alt grubu, özellikle aksonal formlarda derin tendon reflekslerini korur. Motor nöropati, ayak deformitesine (örneğin, pes kavus,çekiç parmaklar ve yüksek kemerli ayaklar.) neden olacaktır. Hastalık ilerledikçe ellerin tutulumu takip edebilir. Duyusal semptomlar, edinilmiş kronik nöropatilerden daha az sıklıkta görülür, ancak spesifik gen tutulumuna işaret edebilir. Duyusal sistem işlev bozukluğu belirtileri yaygındır.





CMT Türleri

          Kalıtsal ve mutasyon bazlı hastalık olan CMT farklı tür ve genler ile karşımıza çıkmaktadır, bunun asıl sebebi hastalığın periferik sinir sistemine etki etmesi ve daha detaya bakacak olursak nöropatik bulguların farklılaşması ile orantılıdır.
Moleküler tanı koyulan CMT vakalarının %90’ından fazlasında 4 gende mutasyonlar bulunmuştur ve bu mutasyonlar çeşitli fazlara yol açmaktadır. Bunlar,

• PMP22
  
• GJB1
  
• MPZ
  
• MFN2.
  

          Sinir sistemini incelediğimizde hastanın yaşı, semptomların görüldüğü evre ve yapısal olarak incelendiğinde Schwann hücreleri, genel hatları ile akson ya da miyelin kılıf olması durumunda; miyelin hasar görürse tip 1, akson hasar görürse tip 2 şeklinde çeşitlilik göstermektedir ve sinyal gücü yavaşlamaktadır.

• CMT1; En yaygın olarak görülen tip 1 olarak adlandırılan CMT1A, karşımıza otozomal dominant olarak çıkmaktadır, yalnızca bir kopyaya ihtiyaç duyar ve PMP22 geninin kopyasını kodlayan miyelin proteini işlevseldir. Aksonların dejenerasyonu, PMP22 proteininin aşırı ekspresyonu ile hasara sebebiyet vermektedir. Genel olarak seyri kol ve bacaklarda zayıflık, duyu kaybı ile ortaya çıkar.
  
• CMT2; Görülme sıklığı nadir olan CMT2, karşımıza aksondaki hücrelerin normal seyrinden farklılık göstermesi ile çıkar
  
• CMT3; Hastalık erken dönem tanısı ile karşımıza çıkmaktadır. CMT3 semptomları, Dejerine Sottas olarak bilinen hastalık ile hemen hemen aynı bulgulara ulaşılmıştır. Özellikle bebeklik döneminde görülen bu rahatsızlık kaslarda güçsüzlük ve motor gelişiminde yeterli olmayan işlevsel sorunlar ve şiddetli his kaybı şeklinde görülmektedir. Mutasyona sebebiyet veren ve PMP22, MPZ ve EGR2 genlerinde ki mutasyonlardan dolayı olabilir, nedeni ise genlerin baskın veya resesif olarak görülebilmesidir
  
• CMT4; otozomal resesif olarak karşımıza çıkmaktadır. Birkaç farklı demiyelinizan ve aksonal ve motor nöropatiler alt tiplerini içerir. Her nöropati alt tipi, farklı bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır (CMT4'te birkaç gen tanımlanmıştır). Mutasyonlar belirli bir etnik popülasyonu etkileyebilir ve farklı fizyolojik veya klinik özellikler oluşturabilir. CMT4'ü olan kişiler de genellikle çocukluk dönemlerinde bacak zayıflığı semptomları görülür ve ergenlik döneminde yürüme bozuklukları ise sıkça görülen durumdur.
  

CMT Belirtileri

Tüm CMT'lerde ortak olan klinik özellikler, distal simetrik zayıflık, zayıflama, hipo/arefleksi ve iskelet deformiteleridir. Bunlar üst ekstremitelere kıyasla alt ekstremitelerde daha belirgindir. Yaygın olarak bildirilen semptomlar, hızlı yürümede veya koşmada zorluk, tökezleme, düşme ve ayak bileklerinin bükülmesi veya burkulmasıdır. Hastalar gecikmiş motor gelişime sahip olabilir. Çocukluk döneminde, bu hastalar beceriksiz olarak nitelendirilip sporda 'yavaş' ve atletik olmamakla dikkat çekebilirler. Zayıflık ilerledikçe, hastalarda ayak düşmesi ve yüksek adımlı yürüyüş gelişir. Ellerin zayıflığı, düğmeyi ilikleme, fermuar açma ve yazmada zorluk olarak kendini gösterir. Üst uzuvlarda başlangıç ve proksimal kaslarda güçsüzlük de meydana gelebilir, ancak bu nadiren olur. Duyusal semptomlar ve işaretler nispeten daha az belirgindir. Hastaların yaklaşık %20 ila %30'u, genellikle kas-iskelet sistemi ve nadiren nöropatik olan ağrıdan şikayet eder.

İntrensek kasların zayıflığı nedeniyle uzun süredir devam eden hastalığı olan hastalarda muayenede pes kavus, çekiç parmaklar ve pençe el ortaya çıkar. Bacakların ve uyluğun distalinin boşa gitmesi görünebilir. Omurga deformiteleri (skolyoz) da oluşabilir.  Proprioseptif kayıp ve pes kavus ve çekiç parmak gibi iskelet deformiteleri nedeniyle anormal yürüyüş ve dengesizlik oluşur.

• Bacak ve kol kaslarında güçsüzlük
  
•  Ayak düşmesi
  
• Şekil bozuklukları (pes kavus, pes planus vb.)
  
• Distal zayıflık
  
• Proksimal hipertrofi
  
• Denge sorunları
  
• Hafif dokunma hissinde kayıp
  
• Soğuk ve sıcağa karşı toleransın azalması
  

Nadir görülen belirtiler;

• Solunum kas güçsüzlüğü
  
• Yutma ve konuşma güçlükleri
  
• İşitme kaybı
  
• Optik nöropati
  

CMT’de Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Hikâye Alma:

• Hastanın yaşı
  
• Önceden fizyoterapi alıp almadığı
  
• Düzenli spor yapıyor mu?
  
• Tanının ne zaman koyulduğu
  
• Belirtilerin ne zaman başladığı
  
  

Ölçme ve Değerlendirme:

• Ağrı değerlendirmesi: CMT’li bireylerde oluşabilecek spazmlar kişide ağrıya sebebiyet verebilir ve ağrı yüzünden bireyin yaşam kalitesi etkilenebilir bu yüzden ağrı sorgulanmalıdır.
  
• Distal kas kuvveti değerlendirmesi : CMT’de daha çok distal tutulum mevcut olduğu özellikle Tibialis anterior, Gastrocnemius, Gastrosoleus gibi kaslar ve üst ekstremite el bileği fleksör ve ekstansörleri başta üzere olmak distaldeki kaslara mutlaka kas testi yapılmalıdır.
  
• Denge değerlendirmesi
  
• Yürüyüş değerlendirmesi(statik/dinamik): CMT’li bireylerde ayak tabanı fasyasında gerginlikle beraber genellikle pes kavuş görülmektedir. Bu durumda bireyi olumsuz etkilemektedir. Yürüyüş değerlendirmesi yapılıp kişiye özel tabanlık yapılabilir.
  
• Ön / Arka / Yan plandan postür değerlendirmesi: CMT’li bireylerde alt ekstremitede oluşan kas zayıflığı ile bu durum kimi zaman üst bölgelerde omurgayıda olumsuz etkileyebilmektedir. O yüzden bireye postür değerlendirmeside yapılmalıdır.
  
• Bacaklar ve kollarda çevre ölçümü (atrofi)
  
• Kas tonusu değerlendirmesi
  

CMT’de Egzersizin Önemi

• Charcot marie tooth tanılı kişilerde egzersiz çok önemlidir çünkü CMT kronik bir hastalık olduğu ve net bir tedavisi olmadığı için CMT’li bireylerde egzersiz sürekli devam ettirilmelidir.
  

Rehabilitasyon Programı;

Rehabilitasyon, tıbbi yönetimin temel taşıdır. Hastalar azalmış hareket açıklığı, kontraktürler ve deformiteler geliştirme riski altındadır. Fizik tedavinin önemli bileşenleri, germe egzersizleri, aerobik, direnç eğitimi ve ortez cihazlarının zamanında kullanılmasıdır. Rehabilitasyon, eklem esnekliğini ve hareket, denge ve kardiyo-solunum zindeliğini geliştirmenin yanı sıra kas gücünü ve işlevini geliştirir. Yorgunluk ve ağrı üzerinde ve sertlik ve şekil bozukluklarını önlemede de olumlu bir etkisi vardır. Pratikte, artan enerji ihtiyacı ve değişen yürüme kinetiği nedeniyle hastalar egzersiz programına katılmakta güçlük çekerler. Egzersizin kas kaybını arttırdığı ve zayıflığı kötüleştirdiği 'aşırı kullanım zayıflığı' olgusu CMT'de tartışmalıdır. Genel olarak, orta veya submaksimal egzersiz yararlıdır. Ortez, ayak bileği zayıflığı ve deformitesinin neden olduğu duruş ve yürüme dengesini iyileştirir. El kas güçsüzlüğü, denetimli bir egzersiz programı ve günlük yaşam aktiviteleri için eğitim gerektirir. Splintleme el becerisini geliştirir.

Yürüme, bisiklete binme, yüzme ve hafif ağırlık çalışmaları CMT ile yapılması güvenli olan uygun egzersizlerdir. Genel olarak, her türlü genel egzersiz, CMT'li bireyler için faydalı olacaktır. Bu kişi rahat olduğu ve düşük-orta yoğunlukta çalıştığı sürece, araştırmalar aerobik egzersizin yorgunluğu azaltmaya, ruh halini iyileştirmeye ve kişinin dayanıklılığını artırmaya yardımcı olabileceğini gösteriyor.

CMT'li bireyler kas kontraktürleri için risk altındadır ve kas uzunluğunun korunmasında germe yardımcı olur. Bu yavaş ve nazikçe yapıldığında bireyler için rahatlık sağlayabilir ve eklemlerdeki sertliği azaltabilir. Durumun ilerlemesinin periferik sinir sistemindeki aksonal ve demiyelinizan faktörlere bağlı olduğu CMT gibi bir hastalık sürecinde, Propriyoseptif Nöromüsküler Kolaylaştırma (PNF) tekniklerinin elastik veya manuel dirençli, iskelet ve kas üzerinde düşük etkisi ile uygulanması, yorgunluk yaratmadan kas kapasitesinde gelişme gösterebilir.

Fasyal gevşetme teknikleri:

          CMT’li bireylerde fasyal gevşeme çok önemlidir. Özellikle alt ekstremitede zamanla gelişen spazmlar bireyin günlük yaşamda çeşitli sorunlar yaşamasına neden olabilir. Egzersiz öncesi veya sonrası veya hem öncesi hem sonrası uygulanacak teknikler bireyin yaşam kalitesini arttıracaktır. Fasyal gevşetme için kullanılabilecek teknikler:

• Medikal masaj
  
• Aletli yumuşak doku masajı
  
• Foam roller ile self gevşetme
  
• Kuru iğne
  

 

 


Egzersiz öncesi ısınma:

• Egzersiz öncesi ısınma için koşubandında 6 - 8 dakika koşu veya 6 - 8 dakika bisiklet yapılabilir.

Ayak bileği mobilite egzersizleri:

• Lunge pozisyonunda topuk yerden kalkmayacak şekilde öne doğru ağırlık aktarma
  

  

• Ayakta iken düz zeminden eğimli zemine yapılan önden ve yandan adımlamalar
  
• Denge diski üzerinde tek ayakta durma
  

 

CORE egzersizleri

• Köprü Egzersizi: Hasta sırt üstü pozisyonda uzanır. Ayak tabanları yere basacak şekilde dizlerini bükerek karnına doğru çeker.(90º) Kalçasını havaya kaldırır ve 1 saniye kalçasını ve karnını sıkarak bekleyip tekrar indirir. Harekette önce kalça sonra bel sonra da sırt havaya kalkmalıdır.
  

• Kedi-Deve egzersizi: Hasta yüzüstü dizlerinin üstüne gelir ve kollarda düz olacak şekilde vücudu destekleyecek şekilde durur. Kollar ve bacaklar aynı hizada olmalıdır. Bu pozisyondayken bel çukurunu iyice arttırır ve başını yukarı kaldırır. Sonrasında başını aşağı indirir ve bel çukuru yok edip kifozunu arttırır.
  

 

• Bu pozisyonda iken birkaç hareket daha yapılabilir. Örneğin; tek kol ya da tek bacak kaldırma veya aynı anda tek kol ve tek bacak kaldırma.
  

 

• Plank: Hasta şınav pozisyonunda iken kollar ve bacaklar aynı hizada olacak şekilde dirsekleri üzerinde durur. Kalça çok yukarıda veya çok aşağıda kalmamalıdır.
  

 

• Lunge: Ayakta dik duruyorken bir bacağı öne doğru diz 90º olacana kadar ileri gidiyoruz sonrasında başlangıç pozisyonuna dönüp aynı bacağı bu sefer öndeki bacak 90º olana kadar geri götürüyoruz.
  

Proprisepsiyon egzersizleri:

• Ayaklar birleşik olacak şekilde gözler kapalı ayakta durma
  
• Gözler kapalı tek ayak üzerinde durma
  
• Swissball üzerinde otururken dengeyi korumak 
  

Alt ve Üst ekstremite kuvvetlendirme egzersizleri:

• Ağırlık ile kutu üzerine adımlama çalışması
  

 

• Ayak bileği 4 yön thera-band çalışması


 

• Hip-Thrust: Sırt bır destek üzerinde iken bacaklar dizden bükülü pozisyonda hasta kalçasını kaldırır. Kaldırırken hızlı, indirirken yavaş olunmalı. Kalça indirdiğinizde yere değmemeli. Ağırlık ile veya ağırlıksız yapılabilir.
  

 



Germe egzersizleri

• Calf Streching(gastrocnemius – soleus):
  

 

• Hip flexor strech(Kalça fleksör):
  

 

• Hamstring strech:
  

 





Kaynakça:

• CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞININ TEDAVİSİ İÇİN YENİ İLAÇ MOLEKÜLLERİNİN ARAŞTIRILMASI – Gizem Tuna – YÖKTEZ
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - Charcot Marie Tooth Disease
• HEREDITARY NEUROPATHY FOUNDATION - Exercise and CMT
• Rehabilitation Management of the Charcot-Marie-Tooth Syndrome: A Systematic Review of the Literature - PMC4998680
• WHAT İS CMT? - CMTUSA.ORG
• Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease – PMID: 26966798OTOZOMAL DOMİNANT VE RESESİF CMT 2 (CHARCOT-MARİE-TOOTH) HASTALIĞININ • KLİNİKOPATOLOJİK İNCELENMESİ - Dr. Erkingul SHUGAİV 
• Hastaya Özel Üretilen Plastik Ayak Bileği Ayak Ortezinin Yürüyüş ve Denge Parametreleri Üzerine Etkisi: Charcot Marie Tooth Tanılı Olgu - Uzm. Fzt. Şulenur YILDIZ, Prof. Dr. Nilgün BEK