Oturum Aç

**Melis Usul** · 01-08-2023, 10:59 AM

KİSTİK FİBROZİS VE PULMONER REHABİLİTASYON

Kistik fibrozis, tüm sistemlerdeki egzokrin glandları etkileyen, beyaz ırktaki en yaygın ölümcül kalıtsal hastalıktır.
Otozomal resesif olarak kalıtılır. Temel bozukluk, ter ve tükürük bezleri, trakeobronşiyal ağaç, kalın barsak ve pankreasa ait egzokrin glandlardan anormal sekresyonların oluşumudur.
Hastalık bulaşıcı değildir, solunum sistemi ve sindirim sistemi olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir.
KF’e neden olan genetik değişiklik nedeni ile KF’li hastalarda vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, barsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır.

Patofizyolojisi

Kistik fibrozis geni (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator -CFTR- gene) lokusunun 7 numaralı kromozom üzerinde bulunduğu bilinmektedir.
Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır.
Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta olmaz.

İnsidans

Yaklaşık 1/25 taşıyıcı sıklığı ve 1/2000-3500 canlı doğum insidansına sahiptir.
Cinsiyet baskınlığı yoktur.

Amerika Birleşik Devletleri'nde Kistik Fibrozis Vakfı Hasta Kayıt Defterine göre:
Dünya çapında 70.000’den fazla hasta var.
Her yıl yaklaşık 1000 yeni KF vakası teşhis edilmektedir.
KF'li kişilerin yüzde 75'inden fazlası 2 yaşında teşhis edilir.
KF popülasyonunun yarısından fazlası 18 yaş ve üzerindedir.

Klinik Bulgular

Önde gelen klinik belirtiler kronik obstrüktif akciğer hastalığına ait bulgular (hemen bütün vakalarda değişik derecelerde bulunur) ve pankreatik yetersizliktir (hastaların %80- 90’ında mevcuttur) .
Ölümün en yayın sebebi, tekrarlayan pulmoner infeksiyonlardır.
Kistik fibrozis hastaları arasında atopi ve astım sıklığı genel nüfusa göre daha yüksektir.
Kistik fibrozisli kişilerin %85’inde, pankreatik fonksiyon yetersizliği sonucu steatoreye sebep olan yağ ve protein malabsorpsiyonu oluşur. Bu durum yağda çözünen vitamin yetersizlikleri, kalori açığı, büyüme ve gelişme geriliği ve rektal prolapsus gibi belirtilere yol açar.
Kistik fibrozisli hastaların %10’unda siroza yol açabilen karaciğer hasarı gelişir. Mekonyum ileusu, volvulus, perforasyon ve mekonyum peritonitine yol açabilir. “Clubbing” hemen tüm hastalarda görülür.

KF’de sayılan bu bulgular yaş dönemlerine göre farklılık gösterebilmektedir.

Doğum öncesi dönem
Barsak perfarasyonu
Ultrosonografide hiperekojenik barsak

Yenidoğan dönemi
Mekonyum ileus
İntestinal atrezi
Uzamış, direkt hiperbiluribinemi ile giden sarılık
Abdominal ve skrotal kalsifikasyon
Yenidoğanın hemorajik hastalığı

Bebek ve çocukluk dönemi
Kronik öksürük
Kronik-tekrarlayan hışıltı atakları
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Bronşektazi
Hemoptizi
Tekrarlayan nazal polip
Pansinüzit
Parmaklarda çomaklaşma
Kronik yağlı ishal ve kilo alamama
Rektal prolapsus

Adölesan ve erişkinlik dönemi
Bronşektazi
Atelektazi
Kronik pansinüzit ve tekrarlayan nazal polipler
Hemoptizi
İdiyopatik tekrarlayan pankreatit
Gecikmiş puberte
Parmaklarda çomaklaşma

Hastalığın Prognozu: Kistik fibrozis hastalar için ortalama yaşam süresi 30-33 yıldır. Ancak az sayıda veya hafif hastalıklı bazı hastalar 50 yaşından fazla yaşayabilir.

TANI
KF tanısı, KF düşündüren klinik bulguları olan bir çocukta, ya da KF tanısı almış kardeşi olan bir çocukta veya yeni doğan tarama testinde yüksek İmmün reaktif tripsinojen değerleri olan bir bebekte,

Ter testi ile terde yüksek klor değerleri saptanması,
Her iki allelinde KF ile ilgili mutasyonun gösterilmesi,

ile tanıya gidilir.

Yenidoğan Tarama Testi: Yenidoğan tarama programlarının amacı, ciddi sağlık problemi olacak bebeklerin daha belirti ve bulguları çıkmadan, hiçbir şikayeti yokken tanısının konulması ve tedavisinin başlanmasıdır. Ülkemizde, 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren KF hastalığı da tarama programına alınmıştır.KF yenidoğan taramaları, topuk kanında IRT(immün reaktif tripsonejen)düzey analizi ile yapılmaktadır.

[Resim: abu7m6p.png]

Yenidoğan Tarama Testi

Ter Testi: Genel olarak ter testi 2 haftadan büyük ve 3 kg’dan ağır bebeklerde yapılabilir. Daha küçük bebeklerde yeterli miktarda ter toplanamayabilir, ancak yapılma endikasyonu varsa yani KF düşündüren klinik bulgular ya da yenidoğan tarama testi pozitifliği varsa denenmelidir. Terde klor değeri ≥60 mEq/L ise KF tanısı konulur. Bu testin en az iki kez yüksek olduğu gösterilmelidir.

[Resim: h5lpngk.6934]

Ter Testi
Nazal Potansiyel Fark Ölçümü: Nazal potansiyel farkı (NPF), burun mukozasından transepitelyal potansiyel farkının ölçüldüğü elektrofizyolojik bir testtir. Özellikle, KF’e özgü gastrointestinal veya pulmoner semptomların daha az olduğu ve ter testi sonuçlarının normal veya sınırda olduğu atipik KF vakalarında kullanılmaktadır.

KF’DE TEDAVİ
1-İLAÇ TEDAVİSİ
2- CERRAHİ TEDAVİ
3- DİYET DÜZENLEMESİ
4- FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON
5- GEN TEDAVİSİ

[Resim: 8fo4fba.jpeg]

İLAÇ TEDAVİSİ

Mukolitik Ajanlar
Bronkodilatörler
Antienflamatuar İlaçlar

CERRAHİ TEDAVİ

Akciğer Transplantasyonu

FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON FAYDALARI
• Solunum yollarının temizlenmesine yardımcı olan rehabilitasyon teknikleri, enfekte bronş sekresyonlarının atılımını kolaylaştırarak KF’nin ilerleyen dönemlerde oluşacak komplikasyonlarını azaltır.
• Fizyoterapi, KF’li hastaların tedavisinin önemli bir parçasıdır.
• Fizyoterapi, aşırı bronşiyal sekresyon, dispne,göğüs duvarı gerginliği ve azalan egzersiz toleransının tedavisinde yardımcı olur.
• Uzun dönemde ise, solunum probleminin ilerlemesinin geciktirilmesi ve optimal solunum fonksiyonlarının korunması amaçlanır.
• KF hastalarında kullanılan birçok pulmoner rehabilitasyon teknikleri bulunmaktadır.Uygun tekniği fizyoterapist hastaya göre karar vermelidir.
• KF’li bir bireyin pulmoner rehabilitasyon programı planlanmadan önce ICF kuralları çerçevesinde ayrıntılı bir değerlendirme yapmak fizik tedavinin ilk aşamasıdır. Bu değerlendirmede çocuğun yaşı, halihazırdaki solunum fonksiyonları ve eşlik eden patolojileri göz önünde bulundurulmalıdır.

[Resim: e8tbrh5.jpg]

DEĞERLENDİRME
Bu değerlendirme kapsamında sırasıyla belli basamakları izlemeliyiz:

Anamnez alma
İnspeksiyon,palpasyon,perküsyon,oskültasyon
Vital bulgular
Subjektif değerlendirmeler(dispne,öksürük,balgam)
Postür Analizi
Solunum Fonksiyon Testi
Göğüs Çevre Ölçümü
Solunum Kas Gücü Değerlendirilmesi
Yorgunluk ve ağrı değerlendirilmesi
Fonksiyonel Kapasite Değerlendirilmesi
Yaşam Kalitesi Değerlendirilmesi

Pulmoner Rehabilitasyon Kapsamında

Hava tolu temizleme teknikleri
Solunum işini azaltmaya yönelik yaklaşımlar
Egzersiz eğitimi
Kas-iskelet sistemine yönelik yaklaşımlar
İnhalasyon tedavisi
Aile eğitimi

Kistik fibrozis hastalarının pulmoner rehabilitasyon programını oluşturan komponentler hava yollarını temizleme tekniği başlığı altında:

Postüral drenaj, perküsyon-vibrasyon,
Aktif solunum teknikleri döngüsü ve otojenik drenaj,
Flutter,Acepella, Pozitif ekspiratuar basınç (PEP),
Yüksek frekanslı göğüs duvarı osilasyon (The Vest sistem)yöntemlerini içerir.

Bu teknikler için en uygun saatler kahvaltı öncesi ve yatmadan önce;uygulama süresi günlük seans sayısı en az 2 olmalıdır.30-40 dk arasında değişen sürelerde yapılır.

Postural Drenaj: Postüral drenaj 12 farklı pozisyonda uygulanabilir. Genellikle olumlu gelişme elde edebilmek için, her bir postüral drenaj pozisyonunda en az 3-5 dakika uygulanmalıdır.

Pediatrik hastalarda baş aşağı pozisyon, gastroözafageal reflüyü arttıracağından, bronkospazm ve kalp ritminde değişikliklere neden olabildiğinden tercih edilmemelidir.
Yan yatış pozisyonu ventilasyonu ve perfüzyonu arttırmak için kullanılmaktadır.Tek taraflı akciğer hastalığı olan infantlarda, iyi olan akciğer üstte kaldığı zaman oksijenasyonun arttırdığı gösterilmiştir.

Aktif Solunum Teknikleri Döngüsü: Bronşiyal sekresyonların mobilizasyonunu ve atılımını sağlar.

Solunum kontrolü, torakal ekspansiyon egzersizleri ve zorlu ekspirasyon tekniklerinden oluşur.
Solunum kontrolü, solunum yolu obstrüksiyonu ve yorgunluğun gelişmesini önler. Torakal ekspansiyon egzersizleri, maksimal inspirasyonu vurgulayan 3-4 derin nefestir. Akciğer hacmini arttırarak distal havayolları ve kollateral kanallarda hava akımına direnci azaltır. Zorlu ekspirasyon tekniği açık bir glottise karşı yapılan bir veya iki zorlu ekspirasyondur.
4 yaşından sonra bir yardımcıyla birlikte, 8 yaşından sonra da çocuk tarafından bağımsız bir şekilde uygulanabilir.
10-30 dk arasında uygulanır.
Çocuklarda ASTD oyunlar halinde yaptırabiliriz.Örneğin kağıttan yapılmış rüzgar gülleri üfleme ya da baloncuk üfleme vb.

PEP Tedavisi: Pozitif ekspiratuar basınç (PEP); PEP terapisi solunum yollarındaki kollapsı önlemeyi ve kollateral ventilasyonu artırmayı amaçlar.

Bu yöntem ile mukus atılımı artar, atelektazi gelişimi azalır. PEP aleti ile yapılır, ekspirasyon ortasında 10- 20 cm-H2O’luk basınca karşı çalışılır.

[b]Havayolunda ossilasyon yaratan aletler (Flutter,Acapella):[/b] Ekspirasyon sırasında ossilasyon oluşturarak sekresyon atılımını sağlarlar.

Çocuğun anlayabilirlik düzeyine, yaşına göre uygun alet belirlenir.Sekresyon miktarına göre günde 2-4 kez 10-15 dk uygulanır.
Küçük çocuklar (6-10 yaş arası) flutterı kullanabilirler fakat en iyi ossilasyonu sağlamak için gerekli flutterın pozisyonunu ayarlamakta zorluk yaşayabilirler.

Yüksek Frekanslı Göğüs Duvarı Ossilasyonu: YFGDO uygulamasında yüksek hava akış hızı koparma kuvveti yaratarak, sekresyonların atılımı sağlanır.

Sekresyon viskositesini azaltır; ancak antibiyotik kullanma gereksinimini artırabilir. Oldukça pahalı bir sistemdir.
Osilasyon frekansı 13-15 Hz, basınç 2-5 cmH2O dur.
Dik oturma pozisyonunda, 20-30dk, günde 2 defa uygulanır.

Yaşlara Göre Önerilen Pulmoner Rehabilitasyon Teknikleri
Yenidoğan Postüral drenaj
2 yaşına kadar Nefes egzersizi oyunları-postüral drenaj
2-4 yaş Postüral drenaj-nefes egzersizi oyunları diyafragmatik solunum-huffing
4-8 yaş Postüral drenaj-aktif solunum teknikleri döngüsü
>8 yaş Postüral drenaj-aktif solunum teknikleri döngüsü-otojenik drenaj

Non-invazif mekanik ventilasyon (NIMV): NIMV, alveoler ventilasyonun endotrakeal tüp ya da trakeostomi gibi invaziv yöntemler kullanılmadan gerçekleştirilmesidir.

NIMV uygulanması sırasında pozitif basınç, çeşitli maskeler aracılığı ile ve genellikle nazal yol kullanılarak verilir. Günümüzde BIPAP (Bilevel positive airway pressure) en yaygın olarak kullanılan yöntemdir.

NIMV KANITLANMIŞ FAYDALAR
• Alveolar ventilasyonu arttırır.
• Uyanıklıkta, uykuda, akut pulmoner alevlenmeler sırasında gaz değişiminii iyileştirir.
• Solunum kas performansını arttırır.
• Egzersiz toleransını arttırır.

MUHTEMEL FAYDALAR
• Akciğer fonksiyon testlerindeki azalmayı yavaşlatır.
• Yaşam kalitesini iyileştirir.

PULMONER REHABİLİTASYONDA DİĞER TEDAVİLER

Solunum Egzersizleri
Diyafragmatik solunum egzersizi
Segmental solunum egzersizi
Gevşeme Egzersizleri
Kuvvetlendirme egzersizleri
Solunum Kas Eğitimi
Aerobik egzersizler

1- Torakal ve Spinal Deformiteler

Torakal ve spinal deformiteler akciğer hastalığı ilerledikçe, solunum işinin artması hiperinflasyon ve öksürük, anormal postür, kas dengesizliği, ağrı ve yumuşak doku kontraktürlerine katkıda bulunur.
KF’li hastalarda sekonder problem olarak torakal kifoz, kas iskelet sistemi ağrıları ve artritler gelişebilir.
Torakal kifozun KF’li kızlarda%77 ve erkeklerde %36 olduğu rapor edilmiştir.

2- Periferal Kas Kuvveti
Sistemik inflamasyon, oksidatif stres, beslenme bozukluğu ve elektrolit dengesizliği, kas zayıflığına katkıda bulunabilir. Aktivite yetersizliği periferal kas zayıflığına neden olan diğer bir faktördür.

3- Kemik Mineral Dantisitesi

Osteoporoz KF’li hastalarda %50-70 arasında görülür ve akciğer transplantasyonu listesinden çıkarılma kriteridir. Ağırlık taşıma egzersizlerinin yapılması kemik gelişimi için en etkili yöntemlerden biridir.

4- Üriner İnkontinans

Stres üriner inkontinans yetişkin KF’li kadınlarda görülen yaygın bir semptomdur.
Kadınlara takipleri sırasında inkontinansın varlığı mutlaka sorulmalıdır. Tedavisinde, pelvik taban kas egzersizleri yararlıdır.

Kistik Fibrozis ve Moleküler-Genetik Yaklaşımlar -Toraks Dergisi, 2003;4(2):198-204
Turk J Phys Med Rehab 2017;63(1):96-103- Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Kistik Fibrozis Derneği-Hekimler için Tanı ve Tedavi Rehberi (son baskı)
TÜRK TORAKS DERNEĞİ KİSTİK FİBROZİS TANI VE TEDAVİ REHBERİ .cilt 12 12 Temmuz 2011
https://www.cff.org cystic fibrosus foundation(ksitik fibrozis vakfı)

Oturum Aç
Kullanıcı Adı/Email:
Şifre:	Şifremi Unuttum?
	Beni Hatırla