Oturum Aç

**Fzt.İldem** · 12-01-2021, 10:24 AM

Spinal Musküler Atrofide Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

SMA NEDİR?

Beyin sapı motor nukleusları ve alt motor nöronların ön boynuz hücreleri dejenerasyonuna sekonder olarak gelişen iskelet kaslarının atrofisi ve ilerleyici zayıflığı ile karakterize nörodejeneratif hastalıktır.

SMA'nın şiddeti oldukça değişkendir. Klinik özellikler, başlangıç yaşı ve elde edilen maksimum motor fonksiyon göz önüne alınarak dört ana fenotipte sınıflandırılabilir.

SMA SINIFLANDIRMASI

TİP 0

Başlangıç yaşı: Doğum öncesi

Yaşam süresi: <6 ay

Klinik Özellikler

Şiddetli neonatal hipotoni
Ciddi zayıflık
Doğumda solunum yetmezliği
Yüz diplejisi
Azalmış fetal hareketler
Atrial septal defektler
Artrogripozis
Reflekslerin yokluğu

TİP 1 ( Werdnig Hoffmann)

Başlangıç yaşı: <6 ay

Yaşam süresi: 1-3 yıl

SMA'nın en ağır tablosunu oluşturan tipidir.

Klinik Özellikler

Baş kontrolünün kaybı
Hafif eklem kontraktürleri
Değişken emme ve yutma bozuklukları
Hipotonus
Solunum kas zayıflığı
Korunmuş diyafram solunumu
Çan şeklinde göğüs
Yürüyememe
Nadiren oturabilme
Çabuk yorulma
Ağlamada zayıflık
Kalçada abduksiyon-external rotasyon-dizlerde flexion ile karakterize kurbağa pozisyonu
Göz teması ve işitme normal
Biliş normal

TİP 2 (Dubowitz)

Başlangıç yaşı: 6-18 ay

Yaşam süresi: %70 'i 25 yaşına kadar yaşar.

Klinik Özellikler

Motor becerilerin kaybıyla birlikte gelişimsel gecikme
Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri
Proksimal kas zayıflığı
Üst ekstremitede tremor
Kifoskolyoz
Göğüs kafesi anomalileri
Eklem kontraktürleri
Solunum kas zayıflığı ve buna bağlı solunum yolu enfeksiyonları
Desteksiz oturabilme
Emekleme ( bazen)
Destekli ayakta durma
Yürüyememe
Biliş normal

TİP 3 (Kugelberg-Welander)

Başlangıç yaşı: >18 ay

Yaşam süresi: Normal

Klinik Özellikler

Proksimal kaslarda zayıflık
Motor beceri kaybı
Kalça kaslarının zayıflığından dolayı kompansatuar lordotik postür
20-30 yaşlarında ambulasyon kayıpları
Ambulasyon kayıplarına bağlı osteoporoz ve obezite
Solunum kaslarında hafif zayıflık
Serratus Anterior kasındaki zayıflığa bağlı olarak Scapula Alata

TİP 4

Başlangıç yaşı: Yetişkinlik

Yaşam süresi: Normal

SMA tipleri içerisindeki en hafif tablodur.

Klinik Özellikler

Proksimal kas zayıflığı

EŞLİK EDEN KOMPLİKASYONLAR

Gastrointestinal / Beslenme

Tip 1 SMA'lı bebekler genellikle daha uzun beslenme sürelerine sahiptir ve çabuk yorulurlar. Beslenme sürecinde yorulmalarına bağlı olarak beslenmeleri azalır. Beslenmedeki bu azalma, ilerleyici zayıflığa, gelişme geriliğine ve aspirasyona yol açabilir. Gastrointestinal disfonksiyon, bulbar disfonksiyonu nedeniyle beslenme ve yutma güçlüğünü içerir. Dilde zayıflık, ağzı açmada zorluk ve zayıf baş kontrolü olarak kendini gösterir. Diğer ilişkili problemler arasında gastrointestinal reflü, gecikmiş mide boşalması ve kabızlık yer alır. Bu komplikasyonlar SMA'lı ayaktan bireylerde daha az görülür.

Bazı tip 2 SMA'lı çocuklar ve ergenler için oral alımın azalmasına bağlı olarak kötü beslenme sinsi bir problem olabilir. Yetersiz beslenme ve aç kalma periyotlarından kaçınılmalıdır. Çünkü bu davranışlar kas kütlesinin azalmasına buna bağlı olarak fonksiyon bozukluğuna katkıda bulunabilir.

Solunum

Tip 1 ve 2 SMA'lı bebeklerde ve çocuklarda nihai ölüm nedeni genellikle solunum yetmezliğidir. SMA tip 1'li tüm çocuklar ve tip 2'li yaklaşık üçte biri, çocukluk döneminde solunum yetmezliği yaşayacaktır. Diyaframın göreceli olarak korunmasıyla birlikte ventilasyonun ekspiratuar kaslarının erken tutulumu vardır. Bu, ventilasyon başarısızlığından önce sekresyon yönetiminde zorluklara yol açabilir.[url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/#R95][/url]

Tip 1 bebeklerde pulmoner müdahalenin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmektir ve mutlaka yaşamı uzatmak değildir. Örneğin, non-invaziv ventilasyon göğüs duvarı uyumu ve akciğer gelişimindeki değişiklikleri önleyebilir ve tersine çevirebilir. Ancak nihayetinde, non-invaziv solunum desteği yeterli olmadığında ne yapılacağına karar verilmelidir. SMA'lı bireylerde trakeostomi kullanımı ve kalıcı ventilatör desteği başarıyla uygulanabilir. Bununla birlikte, yaşam boyu, tam zamanlı solunum desteğine bağlılık, çocuğun ailesi için, ideal olarak bir palyatif bakım ekibini içeren çok disiplinli bir ortamda tartışılması gereken bireysel bir seçimdir. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/

Tip 2 veya ayakta olmayan SMA çocuklarında (yani, hastalığın ilerlemesi ile sonunda ambulasyonunu kaybeden tip 3 çocuklar) solunum fonksiyonunun yönetimi, tip 1 bebeklerinkine benzer, ancak komplikasyonlar daha az şiddetlidir. Fizik muayene ve öksürük etkinliğinin ve solunum kas fonksiyonunun değerlendirilmesi rutin olarak izlenmelidir. 5 yaşından büyük çocuklar için zorlu vital kapasite rutin olarak izlenebilir ve invaziv olmayan solunum desteği uzun süreli yönetilebilir. Gece hipoventilasyonu da non-invaziv ventilasyon ile tedavi edilmelidir. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/

Ortopedik ve Kas İskelet Sistemi

SMA'nın temel özellikleri olan zayıflık ve hareket kabiliyetindeki bozulma, çok sayıda kas-iskelet sistemi sorununa zemin hazırlar. Erken tanıma ve uygun yönetim, fonksiyonun devam ettirilmesinde, hayati kapasitedeki bozulmanın önlenmesinde ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde yardımcı olur.

SMA'lı yürüyemeyen bireylerde, kontraktürler yaygındır. Bağımsız hareketlilik için manuel veya elektrikli tekerlekli sandalye kullanımı 18 ila 24 ay gibi erken bir tarihte başlatılabilir. Fizik tedavi, dayanıklılığı ve güvenliği en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Zayıflığa ek olarak, nöromüsküler yorgunluğun fonksiyonel sınırlamaya katkıda bulunduğu görülmektedir. Uzun mesafeli hareketlilik ve bağımsızlık için tekerlekli sandalyeler, çevrede ve evde değişiklikler düşünülmelidir. Uzun vadeli ortak koruma sağlamaya yönelik stratejiler teşvik edilmelidir.

Skolyoz, çoğunlukla hastalığın ara formlarını etkileyen önemli bir kas-iskelet sistemi problemidir. Evrensel olarak tip 2 ve 3 SMA'sı olan ayaktan olmayan hastalarda mevcuttur. Tedavi edilmediğinde skolyoz, göğüs kafesi deformitelerine ve solunum problemlerine neden olur. Pubertede veya öncesinde ambulasyonunu kaybeden hastalarda skolyoz ilerleme hızı daha hızlıdır. Bu, ayakta durma ve/veya yürüme yeteneğinin korunmasının skolyoz ilerlemesini geciktirmeye yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, ambulasyonun sürdürülmesine yardımcı olacak fizik tedavi ve diğer müdahaleler kullanılmalıdır.

DEĞERLENDİRME

Kas Kuvveti Değerlendirmesi

Kas kuvveti birçok yöntemle değerlendirilebilir. Bunlar içinde klinisyenler genellikle yapılması kolay ve ucuz olan manuel kas testini tercih ederler. Pahalı bir yöntem olmasına rağmen daha iyi bir veri sağlaması sebebiyle dinonometrik ölçüm de sıkça kullanılmaktadır.

SMA' da kas testi uygulanırken proksimal eklemler stabilize edilmeli ve kompansasyonlar önlenmelidir. Terapist için kontraksiyonun zamanlaması, kalitesi, eklemin aktif hareket açıklığı ve kontraksiyonu sürdürme yeteneği kuvvetten daha önemlidir. Çünkü bu değerlendirme kuvveti limitleyen sebebin ne olduğu hakkında fikir edinmemizi sağlar.

Fonksiyonel Değerlendirme

Kas kuvveti ölçümlerinin sonuçları hastanın fonksiyonel durumunu yansıtmaz. Bunun sebebi kas tutulumunun heterojenliği, kompansasyonlar, eklem limitasyonları, kişisel farklılıklar ve çevresel etmenlerdir. Bu yüzden programa mutlaka fonksiyonel test eklenmelidir. SMA için Fonksiyonel Motor Ölçeği kullanılır.

Normal Eklem Hareketi

Hareketin biyomekanik analizi ve tedavide kaydedilen ilerlemenin takip edilebilmesi için önemlidir. Hem aktif hem de pasif hareket açıklığı değerlendirmesi yapılmalıdır. Eklem hareketinin son noktasındaki his not edilmelidir. SMA' da özellikle risk altında olan proksimal eklemler değerlendirilmelidir.

Çevre Ölçümü

SMA' da psödohipertrofi ve atrofi durumlarını belirleme ve takip etme amacıyla yapılmalıdır. Baş, boyun, göğüs, bel, abdomen, kalça, uyluk, bacak, ayak bileği, omuz, kol, önkol ve el bileğinden mezura ile çevre ölçümleri yapılmaktadır. SMA' da özellikle kalça, uyluk, omuz bölgelerine çevre ölçümü yapılmalıdır.

Yorgunluk Değerlendirmesi

Yorgunluğun değerlendirilmesi için literatürde en sık kullanılan ölçek Yorgunluk Şiddet Ölçeği ve Yorgunluk Etki Ölçeği'dir.

Postür Değerlendirmesi

Gözleme dayalı değerlendirilir. Lateral postür analizinde pes planus- pes kavus, dizlerde genu hiperekstansiyon-fleksiyon, pelviste anteior-posterior pelvik tilt, kolumna vertebraliste lordoz,kifoz,kifo-lordoz,yuvarlak sırt ve düz sırt, omuzlarda protraksiyon-retraksiyon, baş pozisyonu ve çene yukarı-aşağı tilti değerlendirilir. Anterior postür analizinde ayak parmaklarında halluks valgus ve çekiç parmak, ayaklarda inversiyon-eversiyon, dizlerde tibial torsiyon, genu varum ve genu valgum, kalçalarda yükseklik farkı, abdominal bölge, göğüs kafeinde deformiteler, omuzlarda yükseklik farkı , başta lateral fleksiyon ve rotasyon görünümü, kollarda taşıma açısı ve uzunluk farkı, bel seviyeleri değerlendirilir. Posterior postür analizinde ayaklarda pronasyon-supinasyon, diz ardı çizgileri seviyesi, gluteal çizgi seviyesi ve skolyoz değerlendirilir.

Solunum Değerlendirmesi

Solunumu etkileyen faktörleri belirlemek, derecesini anlamak ve tedaviyi planlamak için klasik akciğer muayenesi dışında fonksiyonel akciğer testleri kullanılır. Klinikte en sık kullanılan fonksiyonel akciğer testleri; spirometrik ölçümler, kardiyopulmoner egzersiz testleri, solunum kaslarının değerlendirilmesi ve torakal çevre ölçümleridir. SMA Tip 3 ve 4 için kardiyopulmoner egzersiz testleri uygulanabilir. Tip 1 ve 2 için pratik uygulama açısından torakal çevre ölçümleri uygulanabilir.

Yürüyüş Analizi

SMA 3 ve 4 tiplerinde yürüyüşteki sapmaları belirlemek amacıyla yapılan bir değerlendirmedir. Birçok teknolojik imkan bulunmakla beraber kliniklerde az ekipman gerektirmesi, ucuz olması ve kolay olması sebebiyle gözlemsel yürüyüş analizi tercih edilmektedir.

FİZYOTERAPİ ve REHABİLİTASYON

Amaçlar;

Mevcut durumun korunması
Kas ve eklemleri koruyarak oluşabilecek limitasyonları ve deformiteleri önlemek
Ailenin bakım yükünün azaltılması
Solunum fonksiyonlarını en iyi düzeyde tutmak ve akciğer komplikasyonlarından korumak
Hastaların yaşam kalitelerini ve sosyal katılımlarını artırmaktır.

Rehabilitasyon programları kişiye özeldir. Bir hasta SMA tanısı konulduğu andan itibaren mutlaka hem kendisi hem de ailesi, hastalığın neden olabileceği problemler ve beklenen sonuçlar hakkında bilgilendirilmelidir. Hastanın ve aileni beklentileri değerlendirilip bu doğrultuda rehabilitasyon programı oluşturulmalıdır.

Rehabilitasyon programı hastanın mevcut durumuna göre;

1) Korumaya Yönelik: Hastanın sahip olduğu fiziksel ve mental kapasitenin hastalık süresi boyunca korunması amacıyla
2) Geliştirmeye Yönelik: Hastanın sahip olduğu fiziksel ve mental kapasitenin arttırılması amacıyla
3) Yavaşlatmaya Yönelik: Semptomların ilerleme hızını yavaşlatmak ve mümkün olan en uzun süre hastanın fiziksel ve mental iyilik halini devam ettirmesi amacıyla oluşturulabilir.

Tip 1 SMA' da Rehabilitasyon Programı

Solunum Problemleri için;

Postüral Drenaj: İstem dışı salgılanan salgıları akciğerlerden uzaklaştırmak için graviteyi kullanarak yapılan uygun pozisyonlamaları içermektedir. Postüral drenajın amacı mukusun arkasındaki hava akışını arttırmak ve salgıların santral havayollarına taşınarak dışarı gönderilmesini sağlamaktır (9). Özelleşmiş yardımlı pozisyonlardan oluşmaktadır.Pasif bir uygulama olduğu için tek başına kullanılması pek tercih edilmemektedir (1).

Perküsyon: Sekresyonların çözülmelerini kolaylaştırmak amacıyla elin kubbe şekline getirilerek göğüs duvarının üzerine uygulanan ritmik vuruşlar olarak tanımlanır. İnspiryum ve ekspiryum boyunca uygulanır. Bebeklerde uygulanırken 2, 3 ve 4. parmaklar kubbe şekline getirilerek uygulama yapılır.

Pozisyonlama: Günde yarım saat yüz üstü pozisyonda yatırılmalıdır. Bebeğin her iki saatte bir yatış pozisyonu değiştirilmelidir. Sırtüstü pozisyonda baş ve omuz protraksiyonda olacak şekilde ay yastıkla desteklenmeli, bacakların abduksiyon ve eksternal rotasyona kaçmaması için uyluk lateralinden destekleme, ayakların plantar flexiona kaçmasını engellemek için ayak altına nötral pozisyonu sağlayacak destek konulmalıdır. Yan yatışta altta kalan kolun sıkışmamasına dikkat edilmelidir. Yine bu pozisyonda bacak arasına ince bir yastık konulabilir. Oturabilen çocuklar günde 15 dakika destekli oturtulabilir.

Kas-İskelet Problemleri için;

Eklem Hareket Açıklığı Egzersizleri: Eklem kontraktürlerini önlemek amacıyla günde 2 kez 3-7 tekrarlı çalışılmalıdır.

Germe Egzersizleri: Eklem kontraktürleri oluşmaya başlamış ise ilerleyişini yavaşlatmak veya oluşmamış ise engellemek amacıyla günde 1-2 kez 3-5 tekrarlı son noktada 15 saniye bekleyerek çalışılmalıdır.

Sırtüstü pozisyonda baş ve omuzlar hafif protraksiyonda ay yastıkla destekli ve vücut simetrik iken sırt ve pelvis zemin ile temas etsin diye gövde önünden hafif aproksimasyon yapılabilir. Aynı pozisyonda bebek ile göz teması kurma ve göz ile obje takibi çalışılabilir.
Aynı pozisyonda uyaranla elleri orta hatta birleştirme, eller ile farklı yönlere uzanma çalışılabilir.
Aynı pozisyonda köprü kurma aktivitelerinin gelişimine yardımcı olmak amacıyla ayakların dorsal yüzünden yatağa bastırma çalışılabilir.

Yüzüstü dirsekler üzerinde vücut simetrik pozisyonda iken omuzdan aproksimasyon ile sağ-sol ağırlık aktarma çalışılabilir.
Aynı pozisyonda uyaranla baş kontrolü çalışılabilir.

Aynı pozisyonda ağırlık bir tarafta iken objeye uzanma çalışılabilir.

Eğer bebek yüzüstü dirsekler üzerinde uzun süre durmakta zorluk çekiyorsa gövde altına destek koyarak iki elle objeyle oynama çalışılabilir.

Yüzüstü dirsekler üzerinde iken omuzlardan çekildiğinde eller üzerine gelen bebekte omuzdan aproksimasyon ile sağ-sol ağırlık aktarma, ağırlık bir taraftayken objeye uzanma çalışılabilir.

Koruyucu ekstansiyon refleksinin gelişmesi için omuzlardan aniden çekip 5 cm yükseltip bırakma çalışılabilir.

Dönme; terapist bebeğin ayak ucunda, döneceği tarafa görebileceği fakat uzanamayacağı uyaran ile dikkatini çekip dönme hareketini kalça ve omuz proksimalinden tutarak başlatıp bebeğin katılmasını bekler. Yan yatışa gelince omuz ve pelvisten aproksimasyon yapılır. Yüzüstü pozisyona gelene kadar bu noktadan sonra yer çekimi bebeğin dönmesine yardımcı olacağı için hafif direnç verilir. Döndükten sonra altta kalan kolun çıkartılması için önce omuzdan elevasyon yapılıp bebeğin kolunu çıkarması beklenir. Çıkarmazsa hem omuz hem de pelvisten elevasyon yapılıp bebeğin kolunu çıkarması beklenir. Çıkarmazsa terapist çıkarır. Başlangıç pozisyonuna geri dönmek için başın extansion ve rotasyonunu sağlayacak şekilde bebek uyaranla uyarılır ve pelvisten rotasyon başlatılıp bebeğin katılımı beklenir. Yan yatışa gelince tekrar omuz ve pelvisten aproksimasyon yapılır. Daha sonra hafif direnç ile geri dönme modülü tamamlanır.

Tip 2 SMA' da Rehabilitasyon

Tip 1 SMA rehabilitasyonuna ek olarak;

Kas Kuvvetlendirme: Primer amaç kası kuvvetlendirmek değil var olan kuvveti korumakve atrofilerin önüne geçmektir. Hastanın durumuna göre başlangıçta dirençsiz veya çok az dirençle, az tekrar sayısı ile başlanmalıdır. Özellikle SMA'da proksimal kas kuvvetini korumak önemlidir.

Skolyoz: Postür egzersizleri skolyoz dahil olmak üzere tüm duruş bozukluklarını önlemek amacıyla programa eklenmelidir. Özellikle bebeklerde germe ve kuvvetlendirme egzersizleri bilateral ve vücut simetrisi korunarak çalışılmalıdır.

Sırtüstünden oturmaya gelme; terapist hastanın yüzünü döneceği taraftaki pelvisi sabitler. Bu sırada karşı koldan tutup çapraz çekerek diğer omuz üzerine yan yatırır ve bekler. Tekrar hafif öne çeker dirsek üzerine gelir ve bekler. Bir kez daha öne çeker el üzerine getirir ve bekler. Son olarak iki elinden öne doğru çekerek bebeği oturma pozisyonuna getirir. Başlangıç pozisyonuna dönerken aynı eli yere koyup çapraz koldan iter ve bekler. Tekrar iter ve dirsek üzerine gelince bekler. Tekrar iter omuza yan yatınca bekler. Son olarak iter ve sırtüstü pozisyonda yatırılır.

[Resim: hqub88u.png]

Emeklemeye gelebilenler için; terapist bebek, yüzüstü eller üzerindeyken vücut simetrisini bozmadan SİAS'lardan çekip emekleme pozisyonuna getirir. Elleri omuzun altına bebeğin çekmesi beklenir. Çekemezse terapist yardım eder. Emekleme pozisyonunda vücut simetrisi sağlandıktan sonra omuz ve pelvisten aproksimasyon uygulanır. Uyaranla baş kontrolü çalıştırılır. Omuzlardan sağ-sol salınım yapılır. Ağırlık bir tarafta iken önce yakındaki cisme, sonra uzaktaki cisme, daha sonra uzak ve yüksekteki cisme uzanma çalışılır.

Tip 3 ve Tip 4 SMA'larda Rehabilitasyon

Bu hasta grubunda özellikle ambulasyon çok önemlidir. Ambulasyonu diğer tiplere göre daha iyi olan bu gruplarda ekstra olarak yürüme ve denge eğitimleri verilmelidir.

Proksimal extremite ve gövde kaslarındaki zayıflık gövdede stabilitenin bozulmasına ve lumbal lordozda artışa neden olur. Kalça abduktörlerindeki zayıflık Trendelenburg veya Ördekvari yürüyüşe neden olur. Dorsifleksör kasların plantarfleksörlere göre zayıf kalması sonucu parmak ucu yürüyüş görülebilir. Parmak ucu yürüyüş sallanma fazında ayağın yerle temasının kesilmesinde zorluğa sebep olur. Bu durumda hastalar ayağını yerden kaldırabilmek için abartılı kalça fleksiyonu yaparlar (Stepaj yürüyüşü). Kalça fleksör ve extansörlerinin zayıflığı adım uzunluğunun küçülmesine sebep olur.

KAYNAKÇA

Burr, P., & Reddivari, A. K. R. (2020). Spinal Muscle Atrophy. StatPearls [Internet].
Arnold, W. D., Kassar, D., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle & nerve, 51(2), 157-167.
Prof.Dr.A.Ayşe KARADUMAN ,Prof.Dr.Öznur TUNCA YILMAZ (Ed).(2017). Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 2 Kitabı (Ortopedik Rehabilitasyon - Pediatrik Rehabilitasyon ). Ankara
https://gavsispanel.gelisim.edu.tr/Docum...d8b6a9.pdf
Prof.Dr.A.Ayşe KARADUMAN ,Prof.Dr.Öznur TUNCA YILMAZ (Ed).(2017). Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 3 Kitabı (Nörolojik Rehabilitasyon ve Kardiyopulmoner Rehabilitasyon ). Ankara
Fotoğraflar SMA Benimle Yürü Youtube Kanalı https://www.youtube.com/channel/UCmYk5z5...FbQjRt82Wg

Oturum Aç
Kullanıcı Adı/Email:
Şifre:	Şifremi Unuttum?
	Beni Hatırla