ATAKSİ
Ataksi, hareket koordinasyonunu ve dengesini etkileyen ve çocukluk çağında oldukça yaygın bir hareket bozukluğu türü olarak kabul edilen bir nöromotor bozukluktur. Günlük aktivitelerle düşme riskiyle karşı karşıya kalan ataksili bireylerde postüral kontrol ve koordinasyon eksikliğinin etkisi çok büyüktür.
Cerebellum veya onun afferent ve efferent projeksiyonlarının disfonksiyonu veya hasarı ile ilişkili bir grup motor bozukluğu ifade eden ataksiye sahip bireylerde ;yürüme ve ayakta durmada zorluk,güçsüz ekstremiteler  ve ince el fonksiyon kontrolünde azalma, kas tonusu değişiklikleri, dizartri ve okülomotor ve sensorimotor fonksiyonda bozukluklar,denge ve hareket koordinasyonu eksikliği meydana gelmektedir.

ETYOLOJİSİ
Ataksinin genetik nedenleri çoktur. Otozomal dominant serebellar ataksi için tip 1'den tip 48'e kadar SCA terminolojisi tanımlanırken; otozomal resesif ataksi üç kategoriye ayrılabilir;baskın duyusal nöronopatili serebellar ataksi, sensorimotor aksonal nöropatili serebellar ataksi ve duyusal nöropatisiz serebellar ataksi.X’Ebağlı atakside  Parkinsonizm ve otonomik disfonksiyon da ortaya çıkabilirken; mitokondriyal DNA mutasyonları da ataksiye neden olabilir buna Mitokondriyal Ataksi denilir.

Dejeneratif ataksi formları ise genellikle 60 yaşından büyük ve ailede ataksi öyküsü olmayan hastalarda görülür. Bu kategoride, çoklu sistem atrofisi ve idiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi en sık görülen iki hastalıktır. Pratik olarak, ataksili yaşlı hastalarda parkinsonizm ve otonomik disfonksiyon varlığı genellikle kötü bir prognoza işaret eder  çünkü tanı muhtemelen çoklu sistem atrofisi olacaktır. Ataksinin başlangıcından sonraki 5 yıl içinde parkinsonizm veya otonomik disfonksiyon görülmezse, bu hastalar muhtemelen idiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi tanısı ile iyi huylu bir klinik seyir izleyeceklerdir(1).


BELİRTİLERİ
Ataksi, genellikle cerebellum  hastalıklarına bağlı olmakla birlikte, proprioseptif sistem/dorsal kolonları içeren hastalıklar da ataksiye neden olabilir bu yüzden ataksi hem motor hem de duyusal bileşenlere sahip olabilir,ataksisi olan tüm hastalarda serebellumda hastalık patolojisine rastlanmayabilir. Ataksi semptomları ve hızı kişiye ve Ataksinin tipine göre değişir. Semptomlar, uzun yıllar boyunca yavaş yavaş veya birkaç ay içinde hızla kötüleşebilir.İlerleyen zamanlarda bireyler, hareketliliklerine yardımcı olması için tekerlekli sandalye ya da yürüteç kullanımına ihtiyaç duyabilirler.

Ataksili hastalarda genellikle ilk semptom olan yürüme dengesizliğidir.Çoğu zaman,hastalar merdivenden inerken ya da çıkarken zorlanacaklar bu yüzden korkuluklara tutunmak zorunda kalacaklardır.

Diğer yaygın erken belirtiler arasında;
*koşmada zorluk,
*yüksek topuklu ayakkabılarla veya sahilde çıplak ayakla yürümekte zorluk
bir tarafa doğru dönme sayılabilir.
 
"Sarhoşmuş gibi mi yürüyorsun?" yararlı bir sorudur ve bazı hastalar az miktarda etanole duyarlılık gösterirler.
Hastalığın ilerleyen evrelerinde sık sık düşme ile karşılaşılır.
Erken evrede ataksili hastalarda bazen başlarını hızlı çevirdiklerinde çift görme olur.Geçici ve hafif çift görmeden kaynaklanan bulanık görme de yaygındır.
Gecikmeli konuşma gelişebilir ve bazı kelimelerin anlaşılmasını zorlaştırabilir.
Hastalar ayrıca kötü el yazısı ile el becerisini kaybedebilir ve hassas el işlerini yapmakta zorluk çekebilirler.(2)

TANI
1.Nörolojik Muayene
Göz Muayenesi:  Göz hareketlerinde çeşitli anormallikler bulunabilmektedir.Aşağıda bahsedilen belirtiler arasında nistagmus,hipometrik veya hipermetrik sakkadlar, ataksik bozukluklarla yaygın olarak karşılaşılmaktadır bu yüzden bahsedilen  belirtiler, görüntülemede serebellar atrofi bulunmadığında, özellikle hastalığın erken evrelerinde, serebellar ataksiyi duyusal ataksiden ayırt etmede yardımcı olur.Örneğin;
*sabit bakışlarda sakkadik intrüzyon/kare dalga sıçramaları(özellikle Friedreich ataksisinde)
*nistagmus(sıklıkla spinoserebellar ataksi (SCA) tip 6 başta olmak üzere çoğu ataksi tipinde)
*hipometrik veya hipermetrik sakkadlar(çoğu ataksi tipinde)
*göz takibinde bozulmalar/sapmalar
*yavaş sakkadlar(özellikle SCA tip2)
*duyusal ataksik nöropati, dizartri ve oftalmoparezide (SANDO)görülebilen oftalmopleji/oftalmoparezi
*pitozis(mitokondriyal genom mutasyonları ile ilişkili atakside)

Konuşma Muayenesi: Ataksili hastalarda genellikle tarama konuşması vardır=kelimeler normal konuşma kalıpları bozularak ayrı hecelere bölünür.Konuşma hızı yavaşlayabilir ve konuşma hacmi değişken olabilir.

2.Laboratuvar Testleri
Serum biyobelirteçleri, ataksinin beslenme ve bağışıklık aracılı nedenleri için yararlıdır. B 12 vitamini ve E vitamini kan seviyeleri, vitamin eksikliği ile ilişkili ataksiler için test edilebilir. Kan vitamin B 1 seviyeleri ve ilişkili kırmızı kan hücresi transketolaz aktivitesi ölçülebilse de, bu ölçümlerin beyin seviyelerini doğru bir şekilde yansıtıp yansıtmadığı açık değildir

3.Nörogörüntüleme Yöntemleri
Ataksisi olan hastalarda beyin tümörleri, apseler, iskemik ve hemorajik felçler veya multipl skleroz dahil olmak üzere herhangi bir yapısal ve vasküler lezyonu tanımlamak için bir beyin MRG'si olmalıdır. Serebellar atrofi en sık rastlanan bulgudur.Vermis, paravermis ve hemisferik bölgelerdeki serebellar atrofinin derecesini değerlendirilir.
Serebellum dejenere olduğu için serebellar lobüllerin yapraklanması belirginleşir. Serebellumun motor kontrol için önemli olan kısmı ağırlıklı olarak ön lobüllerde bulunur ve bu bölgedeki atrofi sıklıkla ataksi ile ilişkilidir.Bununla birlikte, serebellumun arka lobüllerinin atrofisi, depresyon ve emosyonel labilite gibi serebellar disfonksiyonun motor olmayan özellikleri ile ilişkili olabilir.
Vermal atrofi gövde ve yürüyüş ataksisi ile ilişkili olabilirken paravermal atrofi daha çok apendiküler ataksi ile ilişkili olabilir.
Bazı ataksi formları, özellikle erken aşamada serebellar atrofi ile ilişkili olmayabilir.Bu ataksiler, Friedreich ataksisi ve E vitamini eksikliği olan ataksi ve POLG ataksisi gibi ağırlıklı olarak duyusal bir nöropatinin sonucudur(1,3).

(3)

4.Diğer Testler
Ekstraserebellar semptomları doğrulamak için diğer ilişkili testler tanıya yardımcı olabilir. Çoklu sistem atrofisinden şüpheleniliyorsa, ortostatik hipotansiyon veya üriner bozukluk için değerlendirme ve hızlı göz hareketi uyku davranış bozukluğunu gösteren bir uyku çalışması gerekli olabilir. Duyusal nöropati, sinir iletim çalışmaları ile değerlendirilebilirken  periyodik keskin dalga komplekslerini aramak için EEG yapılabilir.

TİPLERİ
Friedreich Ataksi: Kalıtsal ataksinin en yaygın şeklidir ve frataksin (FXN) genindeki kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır. FA semptomları genellikle 25 yaşından önce başlar.Ortalama olarak  12-15 yaşlarındayken ilk belirtiler ortaya çıkar. Erken belirtiler genellikle zayıf koordinasyon içerir.Sakarlık, ardından denge sorunları ve yürüme bozuklukları görülür.
Ana semptomlar;
• Zayıf denge ve koordinasyon (ataksi)
• Konuşma güçlüğü (dizartri)
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Kavisli omurga (skolyoz)
• Kalp sorunları (kardiyomiyopati)
• Kollarda ve bacaklarda azalmış his
• El yazısında zorluk

Diğer yaygın semptomlar;
• Diyabetle ilişkili olanlar
• Kas spazmları (genellikle bacakları etkiler)
• Pes cavus
• Talipes ekinovarus
• İstemsiz göz hareketleri (nistagmus)
• Soğuk, rengi bozulmuş ayaklar veya alt uzuvlar
• Bozulmuş mesane kontrolü
• Nefes alma güçlükleri (örn. uyku apnesi)
• İşitme sorunları
• Görüş alanında azalma
• Tükenmişlik

Diğer kronik durumlarda olduğu gibi, FA'li kişiler bazen depresyon gibi duygudurum bozukluklarından etkilenebilir.

Spinocerebellar Ataksi: Spinoserebellar ataksilere/SCA'lar farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Örneğin, spinoserebellar ataksi 1,SCA1 genindeki bir varsayılan ile bağlantılıdır.Araştırmalar sonucunda 1965'ten beri 100'den fazla SCA türü keşfedilmiştir.

Cerebellum esasen hareket kontrolünde yer alır ve motor öğrenmede kritik bir rol oynar. Dejeneratif serebellar hastalığı olan hastaların yüksek ya da düşük yoğunluklu koordinasyon eğitiminden fayda görebilirler.Beyincik, konuşma, göz hareketleri, uzuv hareketleri ve denge gibi çeşitli motor davranışların kontrolünde esas olarak yer alır. Burada ana işlevi, hareketlerin şekillendirilmesi ve ince ayarlanmasıdır. Buna bağlı olarak, serebellar hasar, azalmış veya paretik hareketlere değil, artan değişkenliğe ve “ataksi” yol açar. Bu eksiklikler artan adım genişliği, değişken ayak yerleşimi, düzensiz ayak yörüngeleri ve sonuçta çok yüksek hareket değişkenliği ve yüksek düşme riski ile sonuçlanan dengesiz tökezleyen yürüme yolu olarak ortaya çıkar.

Spinocerebellar ataksinin nedenleri,;enfeksiyöz ve immün sisteme bağlı nedenlerden dejeneratif ve genetik nedenlere kadar çeşitlidir.

Sebepleri:
a.)Serebellar Ataksinin Akut Nedenleri (Dakikadan Birkaç Güne Kadar)
◆ Vasküler nedenler: iskemik veya hemorajik serebellar inmeler
◆ Etanol zehirlenmesi
◆ Toksinler (cıva, talyum, toluen, çözücüler)
◆ İlaçlar (fenitoin, karbamazepin, fenobarbital, lityum)
◆ Multipl skleroz
◆ Menenjit, özellikle baziler menenjit
◆ Viral serebellit
◆ Serebellar apse
◆ Wernicke ensefalopati/tiamin eksikliği

b.)Serebellar Ataksinin Subakut Nedenleri (Haftalar - Aylar arası)
◆ Paraneoplastik serebellar dejenerasyon
◆ Beyin tümörleri
◆ Creutzfeldt-Jakob hastalığı
◆ Yüzeysel siderosis
◆ Anti-glutamik asit dekarboksilaz ataksisi

c.)Serebellar Ataksinin Kronik Nedenleri (Aylardan Yıllara)
◆ Gluten duyarlılığı ile ilişkili ataksi
◆ Genetik ataksi
◆ Mitokondriyal hastalık
◆ Çoklu sistem atrofisi
◆ İdiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi

d.)Serebellar Ataksinin Epizodik Nedenleri
◆ Genetik epizodik ataksi
◆ Psikojenik ataksi
◆ Mitokondriyal hastalık
◆ Multipl skleroz(1)

Edinilmiş Ataksi: Geçici iskemik ataklar ve inmeler, glüten intoleransı, alkol,B12 ve  E vitamini eksikliği,beyin tümörleri başta olmak üzere diğer kanser türleri,kafa travması,menenjit,ensefalit,viral enfeksiyonlar(kızamık,suçiçeği),serebral palsy,multiple skleroz,aşırı alkol tüketimi ve az aktif tiroid bezi gibi durumlar ataksiye neden olabilir. Bu türlerden bazıları, nedene bağlı olarak tersine çevrilebilir.Örneğin, ataksik semptomları azaltacak ve bazı durumlarda hepsini birlikte ortadan kaldıracak diyete dikkat edilerek bir E vitamini eksikliği azaltılabilir.

İdiopatik Ataksi: İdiyopatik ataksi, nedeni henüz bilinmeyen bir ataksi tipine verilen isimdir. Bu durumdaki kişilerin neredeyse %50'sinde idiyopatik ataksi vardır.

Epizodik Ataksi: Ataksi semptomlarının nöbetleri veya atakları olarak karakterize edilir. Epizodik ataksiler, adından da anlaşılacağı gibi, insanları kararsızlık nöbetleri veya ataklarında etkileme eğiliminde olan, nispeten nadir bir durum grubudur. Birkaç tipi vardır, ancak tip 2 en iyi anlaşılanlardır ve bunlara epizodik ataksi tip 1 ve 2 denir.Bunların her ikisi ailelerde görülür ve otozomal dominant olarak bilinen şekilde kalıtılır.

Epizodik ataksisi olan kişilerde tekrarlayan ataksi atakları vardır. Bu olaylar sırasında birçok insan koordinasyon kaybı, sakarlık, baş dönmesi yaşayabilir,bulantı, kusma, migren benzeri baş ağrıları, çift görme, konuşma bozukluğu, kulak çınlaması görülebilir. Nadiren epilepsi, bazı EA ile ilişkilendirilebilir. Vücudun bir tarafını etkileyen zayıflık ve felç (hemipleji) ataklar sırasında da ortaya çıkabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bireyler (özellikle EA1) sırasında veya arasında miyokimya (kas seğirmesi) adı verilen bir kas anormalliği bulunmaktadır. Bu anormallik kas kramplarına, sertliğine ve atrofik  kaslara neden olabilir.Ellerde miyokimya oluşabilir,parmaklar ve bazen yüz ve dil ve ataklar sırasında sıklıkla etkilenir.Ataklar  kendiliğinden meydana gelebilir veya hızlı ani hareketlerle tetiklenebilirler.Anksiyete ve yorgunluk da  atakların sıklığını arttırır.

 EA-1 ilerleyici olmayan bir bozukluktur ancak uzun yıllar boyunca bazı kişilerde hafif kalıcı ataksi ve tremor görülür.EA2, EA'nın açık ara en yaygın şeklidir ve Birleşik Krallık'taki en yaygın genetik ataksilerden biridir. Zamanla ataksi ilerleyici hale gelir.EA2 hastalarında  yaşamın ilerleyen dönemlerinde bazı zihinsel yetersizliklerle sonuçlanan öğrenme güçlükleri meydana gelebilir(5).

Diğer Ataksiler: Başka ataksi biçimleri de vardır,örneğin;Okülomotor apraksi (AOA) ile ataksi , AOA1 veya AOA2 olmak üzere iki tipi vardır. Dentatorubral pallidoluysian atrofi (DRPLA) , bir tür kalıtsal ilerleyici geç başlangıçlı serebellar ataksidir. Beynin belirli bir bölümü olan beyincikte hasara neden olan bir gendeki kusur ile karakterizedir.

DEĞERLENDİRME

Ataksi Değerlendirme ve Derecelendirme Ölçeği (SARA): SARA, Schmitz-Hübsch ve arkadaşları tarafından geliştirilen ve serebellar ataksideki bir dizi farklı bozukluğu değerlendiren klinik bir ölçektir . Ölçek yürüme, duruş, oturma, konuşma, parmak takip testi, burun-parmak testi, hızlı dönüşümlü hareketler ve topuk-diz  testi ile ilgili 8 maddeden oluşmaktadır. Toplam puanı 0 (ataksi yok) ile 40 (en şiddetli ataksi) arasında değişen sekiz kategoriye sahiptir. Sonuç ölçümü tamamlanırken her kategori buna göre değerlendirilir ve puanlanır. Sekiz madde için puanlar aşağıdaki gibidir:
Yürüyüş (0-8 puan),
Duruş (0-6 puan),
Oturma (0-4 puan)
Konuşma bozukluğu (0-6 puan)
Parmak takibi (0-4 puan)
Burun parmak testi (0-4 puan)
Hızlı değişen el hareketi (0-4 puan)
Topuk-diz kayması (0-4 puan)


Postür Analizi: Anterior,posterior ve lateral olmak üzere bakılır.Asimetri,skolyoz,kifoz ve lordozun artışı görülebilir.Eğer kişide duysal ataksi varsa dizlerde hiperextansion gözlenebilir.

Kas Kuvveti:Atakside temel olarak hareket koordinasyonunda problem bulunmaktadır.Ortaya çıkan denge ve koordinasyon problemleri başta olmak üzere oluşan semptomlar hastaların GYA zorlaştırarak hastaların hareket kabiliyetini etkiler ve kişiler bu zorlanmaları ortadan kaldırmak için hareketsiz kalmayı tercih ederler bu sebeplere bağlı olarak başta periferik kaslar olmak üzere kas kuvvetinde azalmalar meydana gelir.Hasta değerlendirilirken manuel kas testi daha objektif sonuçlar elde etmek için manuel dinamometre kullanılabilir.

Denge Değerlendirmesi: Statik ve dinamik denge olarak iki alt başlığa ayrılır.Statik denge kişi hareket etmezken koruduğu dengeyken;dinamik denge hareket halinde kişinin koruduğu dengedir.Staik denge;pertürbasyonlar ile,sert zeminde,yumuşak zeminde,destek yüzeyi geniş,destek yüzeyi dar,gözler açık ardından kapalı olacak şekilde değerlendirilir.

a.)Statik Denge Değerlendirilmesi:

Tek Ayak Üstünde Durma/Single Leg Stance: Sıklıkla klinikte statik denge muayenesi için kullanılan testtir.Hasta bir bacağını herhangi bir yerden destek almadan kalça ve diz flexionda olacak şekilde kaldırır,bu pozisyonu sürdürmesi istenirken her iki taraf için de süre kaydedilir.Eğer kişi dengesini sağlamak için bir yere tutunduysa,ayağı zemine değerse ya da diğer bacağına değerse test bozulur.

Romberg Denge Testi: Ataksili hastalarda tek ayak üstünde durma testi gibi sık kullanılan bir diğer test ise Romberg’tir.Hasta ayaklar bitişik gövdesi dik olacak şekilde ayakta durur.Bu pozisyonu koruyabiliyorsa fizyoterapist hastadan gözlerini kapatmasını ister.Eğer hasta tarif edilen pozisyonu 10 saniye koruyamıyor ya da salınımlar meydana gelip dengesini koruyamıyorsa test pozitif kabul edilir.

Bass Denge Testi: Hastanın iki dizi extansiondayken topukları yerden kaldırıp metatars başları üzerinde durmaya çalışır,dengenin bozulmadığı süre saniye olarak kaydedilir.

Stork Denge Testi:Hastadan bir kalça ve dizini flexiona alarak kaldırmasını ardından topuğunu diğer dizinin medialine yerleştirmesi ve parmak ucuna yükselmesi istenir.Test her iki taraf için tekraranarak süreler kaydedilir.Erkeklerde 50 sn kadınlarda 30 sn mükemmel;erkeklerde 40-50 sn arası kadınlarda 23-30 sn arası ortalama üstü/iyi;erkeklerde  15-30 kadınlarda 8-22 sn arası ortalama;erkeklerde 5-14 kadınlarda 3-7 sn arası ortalama altı/kötü;erkeklerde 5 sn kadınlarda 3 sn altı ise zayıf/yetersiz olarak sınıflandırılır.Testin bozulma kriterleri tek ayak üstünde durma testinin bozulma kriterleri ile aynıdır.

Flamingo Testi:Hasta bir tahta blok üzerinde kalça ve diz flexionda aynı taraf eliyle ayak bileğinden tutarak tek ayak üstünde durur.Hatanın bir dakikalık sürede dngesini sağlamak için yaptığı hamlelerin sayısı kaydedilir,test bilateral olarak tekrar edilir.

b.)Dinamik Denge Değerlendirilmesi:

Kalk Yürü: Hasta sandalyede oturur,fizyoterapist komutuyla teste başlar,olabildiğince hızlı şekilde 10 metre mesafeyi yürüyüp geri dönerek sandalyeye tekrar oturur.Tamamlama süresi kaydedilir.20 sn altındaki skorlar mobilite ve transferde bağımsız;30 sn üstü skorlar ise bağımlı olarak kaydedilir.

Zamanlı Kalk Yürü:Hasta yine sandalyede oturur pozisyondayken komutla beraber 3 metre mesafeyi normal tempoda yürür,geri gelir ve sandalyeye tekrar oturur.Tamamlama süresi kaydedilir.10 sn altı normal(bağımsız);20 sn üstü skorlar anorma(düşme riski yüksek)l olarak kaydedilir.

Tandem Yürüyüşü: Zeminde çizili çizgi üzerinde sapmadan/çizgi dışına çıkmadan öndeki ayağının topuğuna arkadaki ayağın başparmağı değecek şekilde yürümesi yani topuk parmak yürüyüşü yapması istenir.

Fonksiyonel Uzanma Testi: Duvara hastanın omuz hizasında bir çizgi çekilir,kişi duvarın yanında bir omzu duvar yanında olacak şekilde durur.Duvar tarafındaki omzunu flexiona alıp kolunu çizgiye paralelliği bozmadan öne doğru uzanır.Dengesi bozulmadan yaptığı max.uzanma mesafesi kaydedilir.

Berg Balance Test:Oturma pozisyonudan ayağa kalkmak,desteksiz ayakta durmak,desteksiz oturmak,ayaktayken oturma pozisyonuna geçmek,transfer,gözler kapalı ayakta durmak,ayaklar bitişik desteksiz ayakta durma,ayaktayken öne uzanma,ayaktayken yerden nesne alma,ayaktayken sağ/sol omuz üzerinden dönüp geriye bakma,360 derece dönme,ayakta dururken değişerek ayağını bir basamak ya da tabureye yerleştirme,bir ayak önde olacak şekilde desteksiz ayakta durma ve tek ayak üstünde durma parametrelerinden oluşur.Her parametre 0-4 arası puanlanır,en yüksek puan 56’dır.Eğer toplam skor 0-20 arası ise düşme riski yüksektir tekerlekli sandalyeya da walker gerekir;21-40 arası ise orta derece düşme riski avardır tripod veya baston gereklidir;41-56 arasında ise düşme riski düşüktür ve herhangi bir yardımcı cihaz gerekmez.

Koordinasyon Değerlendirmesi:

a.)Parmak-Burun Testi: Dismetri varlığını değerlendirir.Basitten zora üç şekilde değerlendirilebilir.Önce hastadan dirsek extansionda iken kendi parmağıyla kendi burnuna dokunması istenir.Sonra hastadan parmağıyla fizyoterapistin parmağına dokunup kendi burnuna dokunması istenir.Son olarak hastadan hareket halindeki fizyoterapistin parmağına dokunup kendi parmağına dokunması istenir. Ataksili hastalarda genellikle aşırıya kaçıp hedefi tutturmama,hedefe yaklaştıkça tremor daha belirgin hale gelme ve değişen hareketlerde değişken ritim ve hıza sahip olacaklardır.Özetle parmak ya hızla buruna çarpar bu duruma dismetri varlığından söz edilirken; buruna yaklaşırken sağa-sola, yukarı-aşağı sapmalar yaparak hedefe ulaşır bu durumda ise intansiyonel tremor varlığından söz edilir.

b.)Parmak-Parmak Testi:Bu testte hastadan parmaklarını uç uca değdirmesi istenir.Önce gözler açık yaptığı test ardından gözler kapalı yapılır.

c.)Diz-Topuk Testi:Bu test üst extremitede dismetri değerlendirmesinde kullanılan parmak-burun testinin eş değeridir.Alt extremitede uygulanan bu test sırtüstü ya da oturur pozisyonda uygulanabilir.Hastadan bir ayak topuğunu diğer ayağının ayak bileğinden dizine kadar çekmesi ,ardından ayağını tibia boyunca düz bir çizgi üzerinde ayak bileğine doğru indirmesi istenir.Hasta topuğu ile dizini bulmakta güçlük çeker veya topuğunu dizine değdirdikten sonra topuğunu bu pozisyonda tutamaz ve tibia üzerinde aşağı doğru indirirken ayak sağa sola sapar.

d.)Disdiadokokinezi Değerlendirmesi: Hastaya ardısıra hareketler yaptırılır.Üst extremitede çoğunlukla hastanın her iki eli ile hızlı pronasyon- supinasyon hareketleri yaptırılarak değerlendirilir.Alt extremitede ise ayak parmak uçları ya da topukla tempo tutularak değerlendirilir.Hastaya yaptrılan ardı sıra hareketlerde disdiadokokinezi varlığında  beceriksiz,düzensiz ve yavaş durumlar görülür.

e.)Rebound Fenomeni:Hastaya önkola dirençli flexion yaptırıp direnci kaldırdığımız zaman kassal inkoordinasyon varlığı sonucunda el ağza ya da yüze çarpar.Bu durum antagonist kasın eksantrik kontrolünün olmaması ya da azalmasıyla açıklanabilir.

Yürüme Değerlendirmesi

Gözleme dayalı yapılabileceği gibi videoya alınarak da değerlendirme yapılabilir.  Adım uzunluğu,adım sayısı,yürüme esnasındaki salınım sayısı not edilir.Proprioseptif girdiyi alan ve götüren yollarda sorunun olduğu duysal atakside hastalar geniş destek yüzeyiyle ayaklarını sertçe yere vurup  bacaklarını ani ve hızlı bir biçimde kaldırarak yürürler.Vestibüler sistemin santral ve periferal lezyonlarında afferent ve efferent yolların etkilenmesine bağlı oluşan vestibüler atakside ise hastalar yürürken baş ve göz harektlerini azaltıp yine geniş destek yüzeyiyle yürümeye eğilimlidirler.Frontal lobu etkileyen apse,tümör travma sonucu oluşan frontal ataksi ise yürüme ataksisi olarak bilinir,hastaların ayakta durma pozisyonunda gövdesi hiperextansiona gitmeye meyilli olup yürümede ve ayakta durmada bacaklarını birbirleriyle çaprazlamaları tipiktir.

9 soru denge testi ve 9 soru yürüme testi olmak üzere iki bölümden oluşan denge ve yürümeyi aynı anda değerlendiren Tinetti Denge ve Yürüme Testi de kullanılabilir.Toplam denge puanı 0-26 arasında;yürüme puanı ise 0-9 arasındadır.Deneg kısmında;oturma dengesi,sandalyeden kalkış,ani dik durma dengesi,ayakta durma dengesi,gözler kapalı denge,360 derece dönme dengesi,strenumdan uygulanan pertürbasyonlar,boyun rotasyonunda denge durumu ve  tek ayak üstünde denge parametrelerinden oluşup 0-2 arası puanlanır.Yürüme kısmında;yürümeyi başlatma,adım yüksekliği,adım uzunluğu,adım simetrisi,adım devamlılığı,yürüyüş hattında sapma,gövde stabilitesi,yürüme durumu ve yürürken dönme parametrelerinden oluşup 0-1 arası puanlanır.

GYA Değerlendirmesi:Barthel ve FİM kullanılabilir.


FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Serebellar atakside rehabilitasyonun hedefleri temel olarak GYA'da özürlülük, yürüme ve motor disfonksiyondur.Bu nedenle GAS, FIM, 10-m yürüme testi, TCA, SARA, ICARS ve BESTest rehabilitasyonda önemli sonuçlar olarak kullanılmaktadır. SCA dahil olmak üzere serebellar ataksi için en önemli rehabilitasyon stratejileri, denge eğitimi, yürüyüş eğitimi ve yüksek yoğunluklu bir program kullanılarak kas güçlendirme eğitiminden  oluşur. Ayrıca, isteğe bağlı olası müdahaleler, yardımcı teknoloji  ve nöromodülasyon tekniği  kullanılmaktadır.

Egzersiz
Her seansta 2-3 egzersizle başlanabilir,kontrollü bir şekilde 8-10 tekrar, 2-3 set yapılabilir. Yapılan egzersizler kolaylaştığı zaman tekrarlar 12-15'e çıkarılır veya programa daha fazla ya da farklı egzersiz eklenebilir.. Her seans için 20-30 dakika olmak üzere haftada en az 3 kez bir ev programı yapılmasını önerilmektedir. Bu ev egzersiz programı ile birlikte yürüyüş veya bisiklete binme gibi diğer güçlendirme egzersizleri ve dayanıklılık eğitimlerine devam edilir.

a.)Denge ve Koordinasyon Egzersizleri:
Ataksili hastalar, hastalığın seyri sırasında denge güçlükleri ile karşı karşıya kalırlar. Denge, hareketlilik için gereklidir ve yaşam kalitesi için çok önemlidir. Ataksiyi azaltmak veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için etkili bir farmakolojik tedavi olmamasına rağmen, fizik tedavi, ataksinin kontrol edilmesinde ve eğitim yoluyla fonksiyonun iyileştirilmesi veya sürdürülmesinde önemli bir rol oynar(9).

a.1.)Statik Denge
 (i) Tek ayak üzerinde durmak.
 (ii) Quadruped Pozisyonda : gövdeyi sabitlenir,bir kolu kaldırılır.
 (iii) Quadruped Pozisyonda: gövdeyi sabitlenir, bir bacağınızı kaldırılır.
 (iv) Quadruped Pozisyonda: bir kol ve diğer tarafın bacağını kaldırılır.

a.2.)Dinamik Denge
 (i) Diz çökme pozisyonunda: Bir ayak dönüşümlü olarak öne ve arkaya koyulur..
 (ii) Diz çökme pozisyonunda: Bir ayak dönüşümlü olarak yana ve arkaya koyulur.
 (iii) Diz çökme pozisyonunda: Bir ayak öne koyulur, ayağa kalkılır ve dönüşümlü olarak diz çökerek bir bacak geri koyulur.
 (iv) Ayakta: kollar sallanır.
 (v) Ayakta: yana doğru adım atılır.
 (vi) Ayakta: öne adım atılır.
 (vii) Ayakta: geri doğru adım atılır.
 (viii) Ayakta : adımın/basamağın üzerinden geçilir.
 (ix) Merdiven çıkma.
 (x) Düz olmayan zeminde yürümek.


b.)Gövde-Ekstiremite Koordinasyonunu Çalıştırmak İçin Tüm Vücut Egzersizleri
 (i) Quadriped Pozisyonda: bir kol ve diğer tarafın bacağını kaldırılır, kolu, bacağı ve gövde aktif olarak gerilir ardından kol, bacak ve gövdeyi dönüşümlü olarak uzatılır..
 (ii) Morning Prayer (Moshe Feldenkrais): bacakları, kolları ve gövdeyi bükülür("paket oturma") ardından sırayla bacakları, kolları ve gövdeyi uzatılır.
 (iii) Diz çökme pozisyonunda: Sağ taraf topuğun yanına oturulur; dönüşümlü olarak sol taraf topuğun yanında oturulur.

c.)Travmayı Önlemek İçin Düşme ve Düşme Stratejileri Önleme Adımları
 (i) Ayakta durma: dinamik bir değişiklikte yana adım, öne adım, geri adım ve çapraz adım.
 (ii) Ayakta: terapist hastayı farklı yönlere doğru iter; hastanın düşmeyi önleyici adımlar ile hızlı tepki vermesi gerekir.
 (iii) Ayakta: gövdeyi ve dizleri yere değecek şekilde bükün ve gövdeyi dönüşümlü olarak dik pozisyona alınır.
 (iv) Ayakta durma: Gövde ve dizler bükülür,ardından  yere dokunulur  ve quadriped pozisyonunda durulur.
 (v) Ayakta: terapist hastayı iter; hasta hızlı tepki vermeli-bükülmeli ve kontrollü bir şekilde yere gitmelidir.
 (vi) Yürüme—terapist hastayı iter—hasta hızlı tepki vermeli, eğilmeli ve kontrollü bir şekilde yere gitmelidir.

d.)Kontraktürü Tedavi Etme veya Önleme Hareketleri Özellikle Omuz ve Omurga Egzersizleri
 (i) Torakal Germe: yüzüstü yatışta secde pozisyonunda kollar yukarı doğru uzatılır.
 (ii) Omurga rotasyonu: sırtüstü yatışta dizler bükülür,dizler sağa ve sola çevrilir.
 (iii) Omuz fleksiyonu: sırtüstü yatışta  kollar baş yönünde kaldırılır.

Exergame Tabanlı Eğitim

a.)Hafif-Orta Dejeneratif Atakside Exergames Eğitimi:Fizyoterapi egzersizleri, yakın zamanda geliştirilen ticari olarak temin edilebilen video oyunu teknolojisine (“egzersiz oyunları”) dayanan tüm vücut eğitimi ile tamamlanabilir. Exergame tabanlı bir eğitim stratejisi, özellikle kronik hastalıklar için sürekli ve uzun süreli bir eğitim olarak kullanılıyorsa, çeşitli avantajlara sahip olabilir;
 (i) Exergame egzersizleri, oldukça motive edici ödül teşvikleri içerir ve çeşitli ve teşvik edici egzersiz ortamlarına başvurur.
(ii) Exergame tabanlı eğitim, hızla değişen ortamlarda, hastaların gerçek dünyadaki aktivitelerini ve ileriye dönük koordinasyon kapasitelerini simüle edebilen ve eğitebilen etkileşimli egzersizleri kapsar.
(iii) Hareket bozukluğu olan hastaların harici fizyoterapi uygulamalarına erişim ve transfer düzenlemelerine gerek yoktur, ancak kendi ev ortamlarında eğitim alabilirler.

Son zamanlarda yapılan çalışmalar bize exergames eğitiminin hastaların oyun skorlarında, motivasyonunda ve kondisyonunda, ataksi ve dinamik denge üzerinde belirli bir etki sağladığını göstermektedir.Ayrıca  tüm eğitim dönemi boyunca katılan tüm hastalar  için oldukça motive edici olarak düşünülmektedir.


b.) İleri ve Multisistemik Atakside Exergames Eğitimi:Egzersiz tabanlı eğitim, hafif-orta dereceli spinoserebellar ataksisi olan deneklerde koordinasyonu geliştirebilir. Yine de, halihazırda tekerlekli sandalyeye bağlı olan ileri düzeyde dejeneratif serebellar hastalığı olan kişilerde ve ayrıca ataksinin merkezi ve periferik sinir sisteminin birçok ek yolunu etkileyen multisistemik bir hastalığın parçası olduğu hastalarda da etkili olup olmadığı hala tartışılan bir konudur(6.).

c.)Üst Extremite İçin Exergame Tbanlı Eğitim:
Yapılan çalışmada müdahaleler, kaba ve ince motor hareketlerin kontrolünü, oturma, ayakta durma ve yürümede dengeyi ve günlük yaşam aktivitesi (ADL) ile ilgili becerilerde el becerisini geliştirmeyi amaçlayan aktivitelerin geliştirilmesiyle ilgiliydi. Katılımcılara yapışkan bir gömlek giydirildi ve IMU'ları gömlek üzerindeki tasarlanmış cebine yerleştirildi.Exergame, gövde ve üst ekstremite hareketlerinin kontrolünü ve kas gücünü iyileştirmeyi amaçlayan sekiz özel egzersiz içeriyordu. Her egzersiz sırasında gerçekleştirilen spesifik aktiviteler şunlardı:
*dirsek fleksiyon,
*90° ve 180° omuz abdüksiyonu,
*90° ve 180° omuz fleksiyon,
*ipsilateral ve kontralateral boşlukta el ve kol ile hedefe ulaşma ve ön-arka gövde salınımı.(8).


Yürüme Eğitimi
Sağlanmış gibi görünen kısmi vücut ağırlığı desteği ve koşu bandı eğitimi müdahalelerinin faydaları ve etkinliği, ilgili sistematik incelemelere göre, nöromotor pediatrik bozukluklarda bebeklikten ergenliğe kadar ayakta durma ve hareketlilik becerileri alanlarında brüt hareketliliğin iyileştirilmesi ile ilgilidir

 Koşu bandında yürüyüş eğitimi: Literatürde yürüme bozukluğu olan farklı popülasyonlarda yürüyüş performansını iyileştirmek için önerildiği gibi, destek her katılımcının vücut ağırlığının <%40'ında olabilir. Koşu bandı hızı sabit kalabileceği gibi hastnın durumuna göre bireyselleştirilmiş düşük ve yüksek hızına ayarlanabilir..Hem düşük hem de yüksek hız bireyselleştirilmeli ve 10 m yürüme testine göre zemin üzerinde ilgili kendi kendine seçilen ve yüksek hız hızlarının %75'i ile oluşturulabilir. Her hız değişiminde hasta , yürüyüşünü uygun şekilde ayarlaması için fizyoterapist tarafından bilgilendirilecek ve yürüyüş düzenini iyileştirmesi için sözlü ve görsel olarak teşvik etmelidir. Hastanın yürüyüşünü iyileştirmek için kolaylaştırma manipülasyonlarının uygulanmasına minimum düzeyde izin verilebilir.Haftada 3-5 gün 20-30 dakika olarak gerçekleştirilen yürüyüş eğitiminde, gerektiğinde hastanın  fiziksel bir pozisyonda dik duracağı kısa molalar olacaktır. Eğitim sırasında kolların karşılıklı kol salınımını mümkün olduğunca arttırmak için yürüyüş eğitimi boyunca kullanılmamasına dikkat edilmelidir(7).

Koşu Bandında Fonsiyonel Aktivite Eğitimi: Ataksili çocukların motor ve fonksiyonel becerileri üzerinde fonksiyonel bir kısmi vücut ağırlığı desteği koşu bandı eğitiminin (FPBWSTT) etkinliği için randomize kontrollü bir çalışmanın çalışma protokolünde koşu bandında bireyselleştirilmiş sabit düşük yürüme hızı sırasında15 dakika  fonksiyonel egzersizler yapılmıştır.Yapılan seansta,katılımcıların performansı kaydedilmiş ve fizyoterapist, sözel ve görsel rehberlikle her aktivitede motor performansın kademeli olarak iyileştirilmesini teşvik etmiştir.Planlanan egzersizler şu şekildedir;
1.Yön değiştirme:Katılımcıdan aynı sırayı takip ederek her 30 saniyede bir yandan sağa, sola ve geriye doğru yön değiştirmesi istenir. Bu aktivite için, katılımcıların koşumları LiteGait'in FreeDome Yoke aksesuarıyla bağlanır.
2. Bir top atmak ve yakalamak:Katılımcıdan 15 cm çapındaki bir topu yakalayıp 1.5 m uzaklıkta bulunan fizyoterapiste geri atması istenir.
3. Engelleri geçmek:Katılımcının engelleri (2,5 cm yükseklik/7 cm genişlik ve uzunluk) daha sonra aşması istenir. Fizyoterapist tarafından her ayağın önüne maksimum 30 eforla her birinde yaklaşık 2,5 dakika engeller yerleştirilir.
4. Düz bir çizgide yürümek:Katılımcıdan, aşırı hareketlerden kaçınmak ve stabilize etmek için LiteGait'in Boyunduruğu'nu tutarak elleri dik (180° omuz fleksiyonu) gerilirken koşu bandının kemerinin ortasında bulunan beyaz düz bir çizgide yürümesi istenir.
5.Hedef gösterimi:Katılımcıdan, önündeki bir tahtada, katılımcının kol erişiminin yaklaşık %50'si kadar uzaklıkta, 2 cm2'de 1'den 15'e kadar mümkün olduğunca kesin sayılar ve hedef tutması istenir . Görev, her kol için 2,5 dakika sürecektir.
6. Bardağın üzerinde bir top tutmak:Katılımcıdan 8 cm yüksekliğinde bir bardağı tutması ve 7,5 cm çapındaki bardağın ağızlığında bulunan 8 cm çapındaki küreyi tutması istenir. Görev, her kol için 2,5 dakika sürecektir(7).

Nöromodülasyon:
Noninvaziv beyin stimülasyonu (NIBS) yoluyla nöromodülasyon, serebellar ataksinin tedavisi için potansiyel bir yöntemdir. Serebellar rTMS, vestibüler refleksin plastisitesini modüle edebilir bu nedenle serebellar rTMS, vestibüler katkıları artırmak için denge eğitiminde uygulama potansiyeline sahiptir.E şzamanlı stimülasyonun tek stimülasyondan daha etkili olup olmadığına dair yeterli kanıt yoktur  ancak, bu müdahale yönteminin iyileştirmeler üretmesi mümkündür. Küçük örnek çalışmalardan derlenen bu bulgulara dayanarak, bir nöromodülasyon montajının ataksi, denge ve yürüme yeteneğini iyileştireceği önerilmektedir(9).


KAYNAKÇA

1)      Kuo, Sheng-Han. “Ataxia.” Continuum (Minneapolis, Minn.) vol. 25,4 (2019): 1036-1054. doi:10.1212/CON.0000000000000753

2)      . Luo L, Wang J, Lo RY, et al. Spinoserebellar ataksilerde ilk semptom ve motor ilerleme . Beyincik 2017; 16 ( 3 ):615-622. 10.1007/s12311-016-0836-3

3)      McFarland NR. Diagnostic approach to atypical parkinsonian syndromes. Continuum (Minneap Minn) 2016;22(4, Movement Disorders):1117–1142. 10.1212/CON.0000000000000347

4)      National Ataxia Foundation,2019.

5)      Episodic ataxia, NIH Genetics Home Reference, 2018.

6)      Synofzik, Matthis, and Winfried Ilg. “Motor training in degenerative spinocerebellar disease: ataxia-specific improvements by intensive physiotherapy and exergames.” BioMed research international vol. 2014 (2014): 583507. doi:10.1155/2014/583507

7)      Lepoura, Alexandra et al. “Study protocol of a randomised controlled trial for the effectiveness of a functional partial body weight support treadmill training (FPBWSTT) on motor and functional skills of children with ataxia.” BMJ open vol. 12,3 e056943. 25 Mar. 2022, doi:10.1136/bmjopen-2021-056943

8)      Romano, Alberto et al. “Upper Body Physical Rehabilitation for Children with Ataxia through IMU-Based Exergame.” Journal of clinical medicine vol. 11,4 1065. 18 Feb. 2022, doi:10.3390/jcm11041065

9)      Matsugi, Akiyoshi et al. "Rehabilitation for Spinocerebellar Ataxia". Spinocerebellar Ataxia - Concepts, Particularities and Generalities [Working Title], edited by Patricia Ambrosi, IntechOpen, 2021. 10.5772/intechopen.95999