• Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSHD), en yaygın kas distrofilerinden biridir. Duchenne musküler distrofi ve miyotonik distrofiden sonra en sık görülen üçüncü musküler distrofidir.
  
• Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) tipik olarak yüz kaslarında, skapula stabilizatörlerinde veya ayağın dorsifleksörlerinde zayıflık ile kendini gösterir. 
  
• Hastalığın şiddeti oldukça değişkendir. 
  
• Zayıflık yavaş ilerler ve etkilenen bireylerin yaklaşık %20'si sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. 
  
• Duchenne musküler distrofi ve miyotonik distrofinin aksine, bulbar, solunum ve kardiyak tutulum FSHD'de nispeten nadirdir ve çoğu hasta normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
  

   

EPİDEMİYOLOJİSİ

1991'den beri, çalışmalar dünya çapında FSHD prevalansının 100.000 kişide 2.03 ile 6.8 arasında değiştiğini göstermiştir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde FSHD prevalansı genellikle 15.000'de 1 olarak belirtilmektedir. Aynı zamandakKadınlarda görülme oranı erkeklere göre daha düşüktür ve ortalama olarak kadınlara daha ileri yaşta teşhis konulmakla birlikte genellikle daha az etkilenim gözlenir.

PATOFİZYOLOJİSİ

• Son çalışmalar, kromozom 4q35 üzerindeki D4Z4 tekrar elementleri içinde bulunan normal olarak bastırılmış bir transkripsiyonel regülatör DUX4'ün aktivasyonunun , toksik bir işlev kazanımı yoluyla FSHD'de hastalığa neden olduğunu göstermektedir.
  
• Sağlıklı bireylerde bu genden 10'dan fazla tekrar gözlenirken FSHD 1 hastalarda 1 ile 10 arasında bir tekrar gözlenir. Hastaların az bir kısmında ise silmeden bağımsız olarak genin daha farklı bir mekanizmayla zarar gören bu gen FSHD'nin tip 2 formunun oluşmasına neden olmuştur.
  
• FSHD için klinik kriterleri karşılayan hastaların büyük çoğunluğunda FSHD1 (yaklaşık %95) olacaktır. 
  
• FSHD2'nin kesin prevalansı bilinmemektedir, ancak vaka serileri FSHD2'nin FSHD için klinik kriterleri karşılayan hastaların yaklaşık %5'ini temsil ettiğini tahmin etmektedir.
  

•                                                                                                                                         

KLİNİK BULGULAR

• FSHD'nin karakteristik bir kas tutulumu ve progresyon modeli vardır, ancak hem farklı ailelerden hastalar arasında hem de etkilenen bir aile içinde nesilden nesile yüksek derecede değişkenlik gösterir.
  
• FSHD tip 1 ve 2'nin her ikisi de klinik olarak benzerdir ve aşağıdakilerle karakterize edilir:
  

1. Kaslarda asimetrik görünüm,
   
2. Genellikle skapular kanatlanma ve klavikulaların düzleşmesi ile birlikte omuz zayıflığı,                                                           
   
3. Gözleri sıkamama, çapraz bir gülümseme veya dudakları büzerken düzleşme olarak görülen yüzde zayıflık,
   
4. Biceps ve triceps dahil olmak üzere kol zayıflığı, sıklıkla önkol korunarak,
   
5. Pozitif Beevor belirtisi olarak muayenede görülebilen asimetrik karın zayıflığı,
   
6. Genellikle ayak düşmesiyle başlayan, proksimalden önce distal alt ekstremite zayıflığıdır.
   

• Tipik olarak, FSHD başlangıçta yüz kaslarını, omuz kuşağını ve üst kolları etkiler. (mimik kasları, serratus anterior ve rhomboid kaslar biceps ve triseps). Pitoz veya yutma güçlüğü tipik olarak görülmez. Hastalık daha sonra alt ekstremiteleri, tipik olarak önce distal kasları (tibialis anterior ve gastroknemius), facioscapuloperoneal bir paternde, daha sonra daha proksimal kasları (kuadriseps ve hamstringler) ve pelvik kuşağı içerecek şekilde ilerler. Abdominal ve paraspinal kas sisteminde belirgin tutulum meydana gelebilir ve bu da abartılı lomber lordoza neden olabilir.
  
• Pektus ekskavatum ,genel popülasyona göre FSHD'li hastalarda daha sık görülür.
  

                                         
                                             


HASTALIK SEYRİ

• FSHD yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Yüksek klinik değişkenliği nedeniyle, şiddet derecesi ve ilerleme hızı değişir.
  
• Çok büyük kasılmaları olan hastalar tipik olarak daha erken başlangıçlı ve daha hızlı ilerleyen daha şiddetli hastalığa sahiptir.
  
• Erken başlangıçlı FSHD (yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkan semptomlar) olan hastalarda yüz zayıflığının daha erken yaşta başlaması, daha büyük hastalık şiddeti ile ilişkilendirilmiştir.
  

Alıntı: FSHD'nin daha şiddetli bir infantil formu da tanımlanmıştır. Bu hastalar tipik olarak:



[*]Semptomatik retina damar hastalığı ve işitme kaybı prevalansında artış,
[*]Daha erken tekerlekli sandalye kullanımı ile daha şiddetli semptomlar,
[*]Nadiren zeka geriliği veya nöbetler olarak tanımlanmıştır.

[*]

                                                                                         
                                                              

     A: Dudakta ıslık çalmaya benzer görüntü oluşur.
     C: Biseps ve triceps genellikle distal önkol kaslarının korunmasıyla boşa harcanır ve bu da Temel Reis kol görünümüne yol açar.
     D: Aktif omuz abduksiyonu veya ileri fleksiyonda skapulanın hem posterior hem de lateral kanatlanması, genellikle 90 derecenin ötesine hareket edememe ile görülebilir.   
                      
                                                                        



  
Karın kaslarının asimetrik tutulumu, en tipik olarak başlangıçta üst abdominaller korunarak, miyopatili hastalarda FSHD için oldukça spesifik bir işaret olan Beevor işaretine yol açabilir. Sırtüstü yatarken, hasta başını muayene masasından kaldırırsa, karın kaslarını germek göbeği sağlam kaslara doğru (tipik olarak yukarı) çeker.
         
                                                                              


FSHD 'de TANI



[*]Yüz kaslarını veya omuz kuşağı kaslarını etkileyen güçsüzlük başlangıcı
[*]Pozitif aile öyküsü
[*]Asimetrik kas tutulumu
[*]Abdominal güçsüzlük
[*]Erken başlangıçlı FSHD'de retinal vaskülopati ve işitme kaybı varlığı ile birlikte gen analizi ile tanıya gidilir.


FSHD'de TEDAVİ

Şu anda FSHD'de farmakolojik hastalık değiştirici tedaviler bulunmamaktadır. Klinik çalışmalarda birçok ilaç denenmiş olmasına rağmen (prednizon diltiazem, albuterol ve bir miyostatin inhibitörü), hiçbiri net bir fayda göstermemiştir.

FSHD tedavisinin temel dayanağı multidisipliner bakımdır.

FSHD'de Fizyoterapi ve Rehabilitasyon


Bu kapsamda öncelikle ICF kuralları çerçevesinde iyi bir değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Vücut yapı ve fonksiyonları kapsamında anamnez, ağrı, EHA, kas kuvveti, kas kısalıkları, postür analizi ve solunum değerlendirilmelidir. Aktiviteler kapsamında yürüyüş, denge, yardımcı cihaz gereksinimi ve GYA sorgulanmalıdır. Hastanın sosyal olarak katılımını belirlemek adına yaşam kalitesine yönelik anketlerden SF-36 ya da Nöromuskular Hastalıklara Özgü Yaşam Kalitesi Ölçeği tercih edilebilir.
 

[b]FSHD'li hastalarda egzersiz eğitiminin etkilerine ilişkin sınırlı literatür nedeniyle, klinisyenler kas hastalıkları olan hastalar için egzersiz ve aktivitelerle ilgili önerileri için fikir birliği veya ampirik tavsiyelere güvenmek zorunda kalmışlardır. Mevcut öneriler:
[/b]

Fiziksel ve psikolojik faydaları nedeniyle aktif bir yaşam tarzı benimseme
Kas güçsüzlüğüne atfedilen sınırlı hareket açıklığını önlemek için germe ve esneklik eğitimi
Erken evrelerde başlayan, özellikle omuz ve abdominal bölgeye yönelik orta yoğunlukta güçlendirme egzersizleri. Çalışmaların çoğunda güçlendirme programlarında maksimum direncin %20 ile %70 arasında değişen ağırlıklar, set başına 5 ile 12 arasında değişen tekrarlar, 1 ile 4 arasında değişen set sayısı ve haftada 3 ile 7 gün arasında değişen sıklıklar kullanılmıştır.
Orta yoğunlukta aerobik egzersizler


                      


  
 FSHD'de Skapular Fiksasyon: Omuz zayıflığına bağlı olarak omuzlarda sınırlı hareket açıklığı, FSHD'nin ilk ortaya çıkan semptomlarından yalnızca biri değil, aynı zamanda önemli bir fonksiyonel sınırlamadır. Skapular fiksasyon, cerrahi ya da yardımcı ateller ile sağlanır.             
           
   

KAYNAKÇA

Hamel, J., & Tawil, R. (2018). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 15(4), 863–871.
Preston MK, Tawil R, Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. 1999 Mar 8 Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. 
Statland, J. M., & Tawil, R. (2016). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum (Minneapolis, Minn.), 22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders), 1916–1931.
Statland, J., & Tawil, R. (2014). Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurologic clinics, 32(3)
Shree Pandya, Wendy M King, Rabi Tawil, Facioscapulohumeral Dystrophy, Physical Therapy, Volume 88, Issue 1, 1 January 2008, Pages 105–113
Tawil R, Kissel JT, Heatwole C Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2015;85(4):357-364.
Andersen, G., Prahm, K. P., Dahlqvist, J. R., Citirak, G., & Vissing, J. (2015). Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophy: RCT study. Neurology, 85(5), 396–403.